先天性心脏病(简称先心病即CHD)是新生儿出生缺陷疾病中较为常见的一种类型之一,它是由于胚胎在发育的过程中,心脏和大血管在形态和结构方面出现异常并影响其正常功能。胎儿CHD可引发胚胎停止发育以及自然流产和死胎,造成新生儿死亡、儿童和青年以及成年人残疾等不良后果。我国每年约有13万以上CHD患儿出生,在7岁以下儿童中,CHD患儿可达54万。Uebing等报道,全球新生儿中,CHD患病率大约为8‰,在美国,每1000名活产婴儿中,有6～8名婴儿患有重症心脏缺损。CHD严重危害婴幼儿健康成长,给个人、家庭和社会带来很重的精神和经济负担。目前为止,CHD的病因还不是很清楚。少数CHD是由于染色体畸变及单基因突变引起,大多数是多基因遗传病。CHD是胚胎在心脏和血管发育的过程中,在单基因和多基因异常的基础上,遇到各种环境致畸原所引发,是遗传和环境因素共同作用而产生的结果。近年来,遗传方面的研究有了较大的进展,环境因素方面的影响受到了更多的关注。胚胎心脏发育的关键时期是孕2-8周,在这段时间内,心脏大体结构和房室间隔形成,此时也是心脏缺陷形成的最为风险时期。在心脏发育的不同阶段出现异常情况时将会发展为不同类型的CHD。在孕后头三月这段敏感时期内,孕妇若暴露于危险环境因素,加之遗传因素的影响,可能会造成子代心血管方面的畸形。目的探讨夫妻双方生活环境、工作环境及孕产史与胎儿CHD的关系,为控制和预防因这几方面因素引起的胎儿CHD提供理论依据。方法应用1：1病例对照研究设计,选择在郑州大学第三临床医院超声科行超声心动图检查并初步诊断为胎儿CHD的孕妇为病例组,在保健部选择年龄和孕周相近且彩超(四维彩超或胎儿超声心动图)示胎儿心脏发育无明显异常的孕妇为对照组,对病例组和对照组分别行面对面访谈式问卷调查,详细询问并填写夫妻双方有关孕前及孕期环境因素暴露情况,大致内容如下：一般情况、孕前以孕后3月内工作及生活环境情况、孕产次情况、疾病情况、服药情况,孕前及孕期营养及饮食状况、怀孕前后的精神状态及所遭遇的重大负性生活事件等。此次收回有效调查问卷280份,其中140份病例组,140份对照组。重点选取调查问卷中的生活习惯、工作环境及孕产史部分,将所研究因素合理量化后,用Excll软件录入并导入SPSS17.0,使用SPSS17.0进行统计学分析。用统计学描述方法对其进行处理,采用单因素及多因素Logistic回归分析方法进行分析,探讨夫妇双方孕前及孕早期生活习惯、工作环境及孕产史与子代CHD发生的关系。对35个可疑危险因素行单因素Logistic回归分析,行数据结构分析和适量的函数变量转换,将统计学及专业上有意义的变量筛选出来,采用Logistic多因素回归分析,筛选出CHD发生的相关因素。结果1单因素Logistic回归分析结果示：怀孕前后丈夫吸烟及饮酒、丈夫染发烫发、孕前及孕期喂养动物、家庭月收入小于1000元、孕早期接触农药、工作中未佩戴防护措施是胎儿发生CHD的危险因素,而孕前夫妇双方行健康体检、此次怀孕有计划、平时饮用净水器处理水可降低胎儿发生CHD的风险。2多因素Logistic回归分析结果示：怀孕前后孕妇接触农药(OR=6.78)、工作中未佩戴防护措施(OR=1.05)、家庭月收入小于1000元(OR=3.86),平时饮用城镇自来水和当地水源(OR=5.12)是胎儿发生CHD的危险因素,而怀孕前夫妇双方行健康检查(OR=0.41)、计划妊娠(OR=0.47)是胎儿CHD的预防措施。结论1.孕妇怀孕前后接触农药、工作中未佩戴防护措施、家庭月经济收入小于1000元,平常饮用城镇自来水和当地水源是CHD发生的危险因素。2.怀孕前夫妻双方进行健康检查、计划妊娠是胎儿CHD发生的预防措施。