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血液细胞分化过程十分复杂,所有的血液细胞都由造血干细胞分化而成,而这些细胞的功能又各不相同,对维持机体内环境的相对稳定和生命活动的正常有序进行起着非常重要的作用。整个分化过程受到多种因素的精确调控,一旦这些调控过程出现差错,就会导致血液细胞不能分化、分化发生错误、重编程或者造血系统肿瘤(白血病)的形成。本研究利用新一代测序技术(SOLID)对三种应用比较成熟的白血病细胞系K562(来源于慢性髓系白血病病人,并代表红系分化早期细胞)、HL-60(来源于急性早幼粒细胞白血病病人,并代表嗜中性早幼粒细胞)和THP1(来源于急性单核细胞白血病病人,并代表单核细胞)进行了转录组的研究,通过对基因表达丰度和功能的分析,对这三个细胞系的基因表达谱特征有了全面的认识,并通过进一步比较分析,了解了不同血液分支的功能特征及形成机制以及急慢性髓系白血病之间的差异。在所测定的三个文库中,分别有37183840、21910289、23594340条长度为50bp的序列注释到基因组上,其中注释在外显子区域的序列分别为14120740(51.56%)、8561613(52.53%)、9488637(51.70%)条。我们以大于5条序列注释在外显子区域为定义基因表达的标准,在三个文库中分别鉴定出16779、14028、13448个基因表达。以RPKM值衡量每个基因的表达量,发现大于70%的基因的RPKM值都在1-50范围内。三个细胞系中的高表达基因主要为转录翻译相关基因,中表达基因主要为基础代谢相关基因,低表达基因主要为调控、发育等相关基因。三个细胞系的中表达基因功能基本一致,而高表达和低表达基因功能表现出一定差异。通过对基因功能聚类、代谢途径重建和差异基因的比较分析发现,K562细胞中上调的基因主要为代谢等基本细胞活动相关的基因,但也有一部分红系发育相关的基因上调；而在HL-60、THP1中则表现出明显的免疫相关基因上调。对急慢性髓系白血病的比较发现,慢性髓系白血病主要表现为促进增殖的信号通路上调,而急性髓系白血病更多的表现为阻碍分化和抗凋亡的信号途径上调。本研究利用超声破碎基因组DNA及生物素与链霉亲和素的强亲和性原理构建杂色鲍的微卫星富集文库。超声破碎基因组DNA获得750-1000bp大小的片段,连接Linker后与14种生物素标记的微卫星探针进行杂交,杂交产物用链霉素包被的磁珠亲和捕捉。随后,进行PCR扩增获得含有微卫星序列的双链DNA片段,将此片段连接到pMD18-T载体上,转化至高效感受态细胞DH10B中,成功构建出杂色鲍基因组微卫星富集文库。富集文库构建完毕以后,挑选480个阳性克隆,使用ABI3730测序仪进行双向测序,拼接出contig504个,使用misa.perl程序筛选出含有微卫星位点的contig418个,阳性克隆率达82.93%。使用primer3软件在这些contig两端设计引物,扩增5个来源于不同地理种群的个体,使用2%的琼脂糖凝胶确定退火温度,共筛选出170对能够稳定扩增出单一片段的引物。随后选取其中的11对引物进行多态性验证,扩增台湾和越南两个种群的共22个个体,使用ABI3730测序仪进行扫描,GeneMarker输出基因型,Micro-Checker检验上述数据判读的准确性和无效等位基因,MS-tools计算各位点的等位基因频率(Pi)、观测杂合度(Ho)、期望杂合度(He)、多态性信息含量(PIC),Genepop检验哈代-温伯格平衡,FSTAT检验连锁不平衡,结果共发现162个等位基因,每个位点的平均等位基因数是14.7,观测杂合度和期望杂合度的范围分别是0.2727-1.0000和0.7738-0.9429,3个位点杂合子不足,估计有无效等位基因存在,没有位点之间出现连锁不平衡现象。此工作为后期的遗传图谱构建及QTL定位打下了坚实的基础,也为其他研究杂色鲍的科研人员提供了重要的资源。