基因起源是物种形成和进化的生物学基础，对新基因起源、进化机制和功能的研究有助于揭示物种分化和生物进化等生命现象的遗传本质。本论文通过基因组学分析鉴定出一个人类特有新基因clorf37-dup。对该基因及其周边DNA序列多态性的分析显示它在人类基因组中快速固定并经历了强烈的正向自然选择。蛋白质结构预测和嵌合绿色荧光蛋白表达揭示它编码一个位于细胞表面的跨膜蛋白，可能参与细胞与外界的交流。表达谱分析显示clorf37-dup基因选择性表达于大脑、心脏、胎盘、肺、肝等组织，它在大脑中的表达可能对人类进化具有特殊意义。研究结果成为国际上对人类特有基因起源、进化研究和功能探索的首次报道。 本论文对clorf37-dup的同源基因果蝇CG12765的功能进行了研究。利用果蝇P转座子跳出技术，我们建立了CG12765基因缺失品系，并发现CG12765为果蝇高温条件下生长发育的必需基因。表达谱分析说明该基因在果蝇各发育阶段和多种组织中表达；免疫荧光染色显示CG12765蛋白定位于细胞膜上并能够进入脂肪体的细胞核。基因芯片和蛋白2D电泳-质谱结果指示它与蜕皮激素信号通路所调控的生长发育相关，其功能可能发挥在蜕皮激素通路的早期效应中。对clorf37-dup的亲本基因人类clorf37的初步探索证实它同样编码细胞膜定位蛋白，细胞系中该基因的过量表达在基因组水平不引起任何基因的转录变化；RNAi实验的初步结果显示基因表达受抑细胞的细胞膜会过度生长并形成类似神经细胞的细胞形态，暗示它在细胞膜生长和细胞形态中发挥重要功能。CG12765和clorf37功能的深入研究将帮助揭示新基因clorf37-dup在人类细胞中的独特作用。 同时，本论文在对人类候选新基因分析的过程中，鉴定出I型神经纤维瘤致病基因NF1基因家族中所有七个与NF1高度同源的假基因，并通过基因组序列分析阐明了它们与NF1基因之间复杂的序列对应关系以及验证其转录活性，澄清了长期以来该疾病基因型与表型相关性研究中NF1与假基因相互混淆的局面，促进I型神经纤维瘤疾病基因型与表型相关性的确定，对I型神经纤维瘤疾病的防治有重要意义。