精神分裂症是所有精神疾病中最常见且最严重的一种,它的病因及发病机制目前尚不清楚。确定精神分裂症的病因,在基因水平上预防和治疗疾病是目前医学研究中的重大课题。本研究以医学实验所提供的195个中国汉族精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系为研究对象,选取cPLA2基因家族的13个SNP位点和PNPLA8基因的5个SNP位点,采用基于可变长度马尔可夫链模型的合并算法,并以R语言为平台,实现了对精神分裂症多个SNP位点的关联分析。研究进行了缺失数据的补充、对照组的构建、Hardy-Weinberg平衡检验、单位点基因多态性的研究以及阳性位点的单倍型差异性检验和连锁不平衡的分析。本论文分为五部分。第一部分,从理论上介绍了生物信息学背景以及精神分裂症SNP点的相关情况;第二部分,详细介绍了本文研究的指导思想,即基于可变长度马尔可夫链的合并算法;第三部分,结合多位点关联研究,介绍精神分裂症SNP点相互作用模型的实现;第四部分,将本文与其他的相关研究进行比较分析;第五部分,论文的工作总结,对研究过程中可能存在的问题和有待进一步研究的内容做了简单说明。本论文研究表明,cPLA2和PNPLA8家族的基因位点与精神分裂症发病有密切的关系,用基于可变长度马尔可夫链的合并算法进行单倍型分析比传统的单位点关联分析具有更好的效能。本文研究结果将有助于阐明精神分裂症的病因,为在基因水平上建立诊断方法、预测个体发病风险和有效地预防疾病发生奠定重要基础;同时也为其他复杂遗传疾病的生物信息学研究提供宝贵经验。