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目的:研究PRAME基因在慢性粒细胞白血病、淋巴瘤和多发性骨髓瘤中的表达及临床意义,探讨PRAME基因在血液恶性肿瘤微小残留病(MRD)监测中的意义。 方法:应用半定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术,检测76例血液肿瘤病人,其中36例慢性粒细胞白血病(CML)、20例淋巴瘤(NHL18例,HD2例)、20例多发性骨髓瘤(MM),10例正常人骨髓单个核细胞(BMMNC)以及K562细胞株PRAME mRNA的表达水平;同时检测CML患者BCR/ABL融合基因的表达并与PRAME的表达结果相比较;并跟踪观察1例MM患者骨髓PRAME基因的表达情况。 结果:10例正常人骨髓PRAME基因表达均呈阴性。PRAME在慢性粒细胞白血病中的表达率为22.2%(n=8),慢粒慢性期(CML-CP)表达阴性,慢粒加速期(CML-AP)表达率为16.7%(n=1),慢粒急变期(CML-BC)表达率为46.7%(n=7),慢粒急变期的表达率显著高于慢性期和加速期(P<0.05)。36例CML患者BCR/ABL融合基因表达率为97.2%(n=35),与PRAME基因表达无相关性(Fisher精确概率法,P>0.05)。3例经历了慢性期、加速期和急变期的CML患者均在急变期检测到PRAME基因的表达。淋巴瘤中PRAME表达率为10%(n=2),其中2例阳性均为弥漫大B细胞淋巴瘤。PRAME在多发性骨髓瘤中的表达率为20%(n=4),其中4例阳性均是在MM Ⅲ期(28.6%),与Ⅰ、Ⅱ期的表达无明显差异(P>0.05)。PRAME mRNA表达水平与性别、年龄、初诊或复发时白细胞计数、血红蛋白、血小板计数、骨髓中原幼细胞比例无明显相关性(P>0.05)。对1例PRAME阳性MM患者进行动态监测,其PRAME基因高表达(OD=0.6602),经两个疗程化疗后部分缓解(PR),PRAME表达水平降低(OD=0.1213),临床复发前PRAME再次并持续升高,最终复发。 结论:PRAME基因在多种血液恶性肿瘤中表达,与慢性粒细胞白血病病情进展密切相关,与CML患者BCR/ABL基因的表达无相关性,可作为PRAME