背景目的：先天性肛门直肠畸形(congenital anorectal malformation, CAM)是比较常见的消化道畸形,其治疗手段是各种类型的肛门成形术,但是许多CAM患者术后存在着不同程度的排便和/或控便功能障碍,严重影响了患儿的生活质量。本文回顾性研究一组因CAM术后排便功能障碍而行臀大肌瓣转移肛提肌加强术治疗的病例。总结其临床及影像学方面的结果,旨在探讨外科治疗效果,提高临床对该类患者的诊断及治疗水平,改善病人的生活质量。方法：对山东大学第二医院自2006年5月至2011年12月间共收治的40例先天性肛门闭锁术后排便功能障碍的患儿进行随访研究。所有患者都在手术前做了详尽的病史询问,一般查体和肛门、直肠检查,术前均行钡灌肠、盆底肌肌电图检查、结肠传输试验、肛门直肠测压、排便功能评分、盆底肌MRI及球囊逼出试验检查,除外神经源性肛肠功能障碍、肛门狭窄、肛门位置异常、结、直肠扩张和臀大肌功能不良者,臀大肌功能良好,而肛提肌功能不良者,确定为肛提肌功能不良所致的排便功能障碍的患儿,均行臀大肌瓣转移肛提肌加强术。术后对患者临床表现变化及结肠传输试验、肛门直肠测压、排便功能评分、盆底肌MRI及球囊逼出试验检结果与术前进行比较,以便较客观的评价手术疗效。结果：1.一般资料：40例中男25例,女15例,男女比例为1.67：1,手术年龄4至14岁,平均手术年龄8.51岁。随访通过门诊诊疗记录获得,其中36例获得随访,随访3个月至60个月,平均为30个月。其中有结肠造瘘史者20例,行经肛拖下扩张肠管切除史者4例,因肛门狭窄行肛门成形术史者10例。2.检查结果：盆底肌肌电图均显示臀大肌功能良好,肛提肌均显示功能不良,其中有14例同时伴有肛门外括约肌功能不良。盆底肌MRI见40例患儿均表现为肛提肌发育薄弱或不对称。将40例患儿分为两组,术前排便功能评分均为差。Ⅰ组：单纯肛提肌功能不良共26例,术后随访到24例,达优10例,良14例,差0例,优良率100%。Ⅱ组：肛提肌及肛门外括约肌均不良共14例,术后随访到12例,评分达优0例,良4例,差8例,优良率33.33%。两组优良率为77.78%,手术前后肛门直肠测压结果未见明显变化。3.临床表现：术前：所有患儿每天都有污粪,多为干便,排便次数较多,3-5次/天,肛诊：直肠内可触及大量干便,用力排便粪团在肛管内上下移动但不能排出。术后随访结果示：Ⅰ组术后3个月后24例患儿的排便功能逐渐好转,排便次数逐渐减少,2-5次/天；Ⅱ组中术后3个月排便次数多于6次/天,且多为稀便。所有患儿术后直肠内的大便较术前明显减少,术后半年患儿的排便功能逐渐好转,多于术后两年获得良好的排便功能。4.统计学分析手术前后肛门测压结果分别用SPSS17.0软件进行统计学分析,数据结果采用均数±标准差表示,先采用R*C方差分析对两组间预后差别进行研究,再用配对t检验和X2检验方法评价手术前后的变化,以P<0.05有统计学意义。结论：1.对于臀大肌功能良好,而肛提肌功能不良的患儿,确定为肛提肌功能不良所致的排便功能障碍,行臀大肌瓣移位肛提肌加强术术后排便功能恢复满意。2.手术具有操作简单、创伤小、取材近、安全可行、易掌握、术后恢复好等优点,利于推广应用。