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小家鼠(Mus musculus)属啮齿目(Rodentia)、鼠科(Muridae)、小家鼠属(Mus),是人类伴生种,分布于世界各个地区。野生小家鼠及其实验室品系,在生物学和生物医学研究中有广泛应用。Y染色体严格遵循父系遗传,其演化机制一直是物种演化领域重要的研究课题之一。ZFY基因作为Y染色体上重要的雄性特异性基因,在精子形成及精子发育过程中起到了重要作用,其基因特征及种群遗传结构对于我们了解雄性特异基因的演化机制有重要价值。本论文中,我们对来自全国21个地区的野生小家鼠Zfy1/Zfy2基因进行序列扩增、测序及序列特征和种群遗传结构分析。实验中共得到来自21个地区的251条长度为561bp的Zfy1序列和来自21个地区的251条长度为583bp的Zfy2序列。针对序列进行的后续分析显示:1)Zfy1/Zfy2序列片段的碱基组成平均为A25.1%/28.2%、T 39.6%/36.1%、G 20.7%/20.6%、C 14.6%/15.1%,两个基因序列碱基含量有微小差异;Zfy1/Zfy2序列共检出变异位点(V)25/24个,将序列定义为29/28个单倍型(H);2)不同地理种群Zfy1/Zfy2序列片段的遗传多样性差异较大,单倍型多样性(Hd)变化范围0.874(萍乡)～0.280(新疆)/1.000(松原)～0.182(萍乡),核苷酸多样性(Pi)变化范围0.01007(萍乡)～0.00072(新疆)/0.00287(松原)～0.00058(萍乡),但是两个基因序列的平均遗传多态性水平都较低(Hd:0.465/0.627;π:0.00228/0.00182);3)对于两个基因序列,各地理种群间核苷酸差异度均不明显,Dxy值变化范围0.00000～0.01090(萍乡与孝感)/0.00000～0.00558(青岛和朝阳)之间;各种群间遗传距离均较小,遗传距离变化范围0.00000～0.00872(萍乡和孝感)/0.00000～0.00561(青岛和朝阳);AMOVA分析也显示Zfy1/Zfy2序列绝大部分差异来自于种群内部,种群内部变异所占比例为92.83%/92.81%;4)对Zfy1/Zfy2序列的全部单倍型构建的系统发育树显示单倍型之间没有形成特异分支,也没有显著的地理集群。所有分析结果都提示:中国小家鼠Zfy1/Zfy2序列在进化过程中极为保守,各地理种群间遗传分化程度较低,大部分差异出现在种群内部且差异性并不显著。之前线粒体系统发育分析显示中国小家鼠以长江为界分为南北两个亚种,与我们的Y染色体基因分析不一致,提示物种演化过程中会出现母系分化与父系分化不一致现象。我们的研究为进一步探索中国小家鼠父系遗传标记的演化机制提供了重要的基础数据。