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目的探讨内皮型一氧化氮合酶(Endothelial nitric oxide synthase, eNOS)基因G894T多态性与延边地区朝鲜族、汉族人群原发性高血压(essential hypertension, EH)的相关性。方法1.采用病例-对照研究方法,收集延边地区朝鲜族91例原发性高血压患者(EH组)、42例血压正常者(对照组)及81例汉族原发性高血压患者(EH组)、48例正常血压者(对照组)。2.应用多聚合酶链式反应(polymerase chain reaction PCR)及基因测序方法,对eNOS第7外显子894位处进行基因多态性分型。3.应用酶联免疫吸附法(ELISA法)测定血浆eNOS水平。4.测定血浆胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇等生化指标。结果1.(1).朝鲜族：EH组GG、GT和TT基因型分布频率为78%、19.8%和2.2%,对照组中分别为95.2%、4.8%和0%,两组比较有统计学意义(P<0.05)；G与T等位基因频率在EH组中分别为87.9%、12.1%,在对照组中分别为97.6%、2.4%两组比较有统计学意义(P<0.05)。(2)汉族：EH组GG、GT和TT基因型分布频率为76.6%、93.8%和9.1%,对照组中分别为93.8%、6.2%和0%,两组比较有统计学意义(P<0.05)；G与T等位基因频率在EH组中分别为87.7%、12.3%,在对照组中分别为96.9%、3.1%两组比较有统计学意义(P<0.05)。根据血压升高水平分为高血压2级、3级,各级高血压之间eNOS第7外显子G894T基因型及等位基因分布频率无统计学差异；朝鲜族和汉族高血压组之间、正常对照组之间eNOS基因G894T基因型及等位基因分布无统计学差异。2.朝鲜族人群中EH组血浆eNOS水平为22.61±6.85(U/L),低于正常对照组水平33.33±8.60(U/L),有统计学差异(P<0.01)；汉族人群中EH组血浆eNOS水平为26.84±9.42(U/L),低于正常对照组水平38.85±13.72(U/L),有统计学差异(P<0.01)。各级高血压之间血浆eNOS水平在无统计学差异；朝鲜族与汉族高血压组之间、朝鲜族高血压组血浆eNOS水平均低于汉族高血压组,有统计学差异(P<0.01)；正常对照组之间比较血浆eNOS水平有统计学差异(P<0.05)。3.朝鲜族人群中携带G/T+T/T基因型者血浆eNOS水平为16.55±1.04(U/L),低于携带G/G基因型者23.92±6.28(U/L),有统计学差异(P<0.01)。结论1.延边地区朝鲜族和汉族原发性高血压人群与正常对照组比较eNOS基因G894T多态性有差异；2.延边地区朝鲜族和汉族人群携带G/T+T/T基因型者血浆eNOS水平低于携带G/G基因型者,提示不同基因型可能影响血浆eNOS水平；3.延边地区朝鲜族与汉族高血压组之间eNOS基因G894T多态性无差异；4.延边地区高血压患者中朝鲜族的血浆eNOS水平低于汉族。