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目的:短串联重复序列(short tandem repeats, STR)又称微卫星DNA,由于在人类基因组中分布广泛,高度的遗传多态性以及简单快捷的检测方法而被广泛应用于肿瘤研究、人类学、法医学等领域,目前已经成为法医物证学检验的主流。一般在法医上应用的STR基因座都位于常染色体上,常染色体STR基因座能够解决大部分个体识别和亲权鉴定案例,而对于特殊案例譬如父系家族的亲权鉴定(尤其当假定父亲不在场的情况)、混合斑检测、追溯父系迁移历史等,常染色体STR则不能提供足够的遗传信息量;而Y染色体STR基因座呈父系遗传,因此在解决此类案件时具有常染色体无法比拟的优点,可为法医学个体识别和亲权鉴定提供新的手段,在诸如上述案例中具有独特的应用价值。但由于Y-STR基因座等位基因分布存在明显的地区种族差异,因此,任何遗传标记在应用前都应了解本地区人群该基因座的遗传结构。本文通过对DYS19、DYS385、DYS389、DYS390、DYS635、DYS713、DYS720七个基因座在河北汉族群体中的遗传多态性研究,为本地区法医学应用提供基础数据,补充中华民族基因多态性数据库,丰富群体遗传、人类迁徙研究的资料。方法:本实验所用河北健康无关男性个体外周静脉血126份,由河北省血液中心提供,基因组DNA的提取采用酚-氯仿法;家系和腐败降解检材来源于本实验室的日常鉴定案例,基因组DNA的提取采用Chelex-100法。分别对上述DNA样本进行DYS19、DYS385、DYS389、DYS390、DYS635、DYS713、DYS720七个Y-STR基因座PCR扩增,经6%变性聚丙烯酰胺凝胶(Acr:Bis=29:1)垂直电泳及硝酸银染色后,观察基因型分布,测序后根据国际法医血液遗传学会DNA委员会推荐的命名原则进行命名。结果:七个基因座相关遗传学参数:通过对河北汉族人群126名健康无关个体进行多态性分析,DYS19基因座,检出6个等位基因;DYS385基因座,检出13个等位基因,49种基因型;DYS389Ⅰ基因座,检出4个等位基因;DYS389Ⅱ基因座,检出7个等位基因;DYS390基因座,检出7个等位基因;DYS635基因座,检出9个等位基因;DYS713基因座,检出7个等位基因;DYS720基因座,检出12个等位基因。DYS19、DYS385、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390、DYS635、DYS713、DYS720七个基因座基因多样性分别为0.7492、0.9743、0.6380/0.7425、0.6857、0.7746、0.7533、0.8631。七个基因座的单倍型频率:在126名无关个体中,共发现125种单倍型,其中有124种单倍型仅出现1次,有1种单倍型出现2次,单倍型多态性为0.9999476。七个基因座的遗传稳定性:通过对5个己经确定父子关系的家系样本研究表明:父子之间所有基因座的条带都相吻合,表明亲代DNA的重复单位可以稳定的传递给子代。七个基因座的同一性:对来自同一尸体不同组织的降解检材的检测表明,七个基因座在同一个体中具有同一性,符合STR基因座用作法医DNA分析的标准。结论:本研究首次提供了河北汉族人群DYS19、DYS385、DYS389、DYS390、DYS635、DYS713、DYS720七个Y-STR基因座的群体遗传学数据。DYS19、DYS385、DYS389、DYS390、DYS635、DYS713、DYS720基因片段小、易于扩增、均具有很高的基因多样性、灵敏度和特异性,在法医学个人识别和亲权鉴定中具有很高的实用价值。