中国是一个多民族的国家,东部地区的人口以汉族为主,但是西部地区人口的民族来源和组成则极其复杂。来自于欧亚大陆各区域的人群在这里融合,形成现代的各个民族群体。理清这些复杂的族群来源脉络,是了解人群起源、民族产生及融合历史的前提,也有助于增进族群的相互理解,促进民族和谐。相关的研究不但需要历史学的探索,还需要借助人类遗传学的分析。随着分子生物学技术的发展,各类遗传标记系统被成功应用于人类群体的研究。本文运用Y染色体和常染色体遗传标记对中国西部群体的2909例个体进行了遗传分析。这些样本包括西北的新疆、青海、宁夏和西南的西藏的9个民族及其他人群。中国西北地区1514例男性远缘个体样本的Y染色体研究显示,四大类东南亚起源的单倍群C、D、O、N的频率占该地区群体所有Y染色体单倍群频率的64.36%,其它Y染色体单倍群的比例为35.64%。这种南方类群占多数的现象在东亚其他群体中更显著,说明现代人走出非洲进入东亚,走南部迁徙路线的Y染色体特征谱系占主体地位。中亚、西亚起源的单倍群E、F、G、H、I、J在西北地区人群中的分布反映了该地区的群体与西部欧亚大陆的基因交流历史,并且西方特征谱系的频率自西向东呈现递减的梯度。中国西部地区群体内部各族群在主成分图上彼此分散的状态体现了阿尔泰语系人群的遗传非同源性。中国西部的喜马拉雅山脉东麓,在地理位置上靠近早期人类进入东亚的入口,研究该地区群体的遗传结构,对整个东亚地区现代人的起源问题至为重要。分布在喜马拉雅东部山区主要人群是珞巴族和僜人,属于汉藏群体,而关于这两个群体的遗传学研究开展得很少。本文分析了珞巴族和僜人这两个群体的Y染色体多样性。珞巴群体中出现的Y染色体单倍群主要有D、N、O、J、Q和R,显示了其族群本源之外来自藏族(D)以及欧亚大陆西部(J、R)和北部(Q)的基因交流。而僜人的Y染色体单倍群主要有C、D、N和O,与大多数东部的汉藏群体相类似。汉藏群体的主要Y染色体单倍群是03。基于03的STR多样性的聚类分析结果显示,珞巴族在遗传上与藏族较为接近,僜人则更接近于汉藏族群的源头羌族。平均基因多样性分析结果也显示羌族的多样性在整个汉藏群体中是最高的,支持羌族是整个汉藏语系中最古老群体的观点。喜马拉雅东麓群体的多样性是整个汉藏语系群体中最低的,该地区是整个汉藏语系群体扩张的一个终点。我们认为单倍群03的群体至少经过两条路线进入喜马拉雅东部山区,随后逐渐与携带其他Y染色体单倍群的群体融合。人类迁徙走出非洲以后,每到达一个新的地区遗传结构会发生很大变化。这种变化有的是随着群体分离而随即发生的,典型例子如Y染色体类群分化,而另外一些则是与区域环境的适应有关,典型例子如人类酒精代谢基因家族的类群分布。研究这类由环境影响发生变化的遗传标记,对于理解亲缘群体之间的生理差异的产生过程尤为重要。而最典型的生理差异明显的亲缘群体就是汉族与藏族。作为一个案例式的研究,本文通过遗传学数据较系统地调查了汉藏之间的酒精代谢基因的多样性,并探讨了遗传多样性与人群环境适应的关系。人类酒精代谢基因家族的乙醇脱氢酶基因的多个变异与各种重大疾病相关。特别是ADH1B*47His在东亚人群中高频出现,受到显著的自然选择。ADH1B基因可以分为H1-H7七种单倍群,其中H5、H6和H7包含ADH1B*47His等位基因,而H6和H7更是东亚特有的类型,汉族中H7占绝对多数,而H6很少。本文对西藏地区1175个藏族群体ADH1B基因的研究发现,藏族的主要群体(样本来自昌都、拉萨、那曲、林芝、山南和日喀则地区)中大约有12%的单倍型H7和2%的单倍型H6的分布,频率都低于汉族,但是两种类型的比例几乎相同。一些和藏族密切联系的小群体的单倍型H7分布频率则偏低,定日藏族(9%)、工布藏族(8%)、门巴族(6%)、夏尔巴人(6%)、珞巴族(2%)和僜人(0%)。长区段单倍型分析发现ADH1B*47His在藏族群体中有微弱的正选择信号。在已研究的群体中,单倍型H7的多样性在藏族群体中最高。网络结构分析显示汉族群体的单倍型H7并非来源于藏族,而是来自汉藏的共同祖先。ADH1B基因的H7单倍型起源于汉藏的共同祖先,并且很早就流入藏族群体中。H7在汉族中的频率升高是对农业生活的遗传适应。由于藏族的农业历史很短,藏族的ADH1B基因仅受到微弱选择,单倍型频率没有显著升高,基因的多样性却累积至一个很高的水平。