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目的探讨急性髓系白血病(AML)患者中WT1基因表达情况及FLT3、NPM1、c-KIT基因突变情况,并分析FLT3、NPM1、c-KIT各基因突变间的关系及其与WT1基因表达水平的相关性。方法收集102例急性髓系白血病患者WT1基因表达及血常规、骨髓常规、治疗缓解率等病例资料,采用荧光定量PCR法检测WT1表达水平,PCR法检测FLT3-ITD突变,PCR及DNA直接测学法检测NPM1、c-KIT基因突变,监测AML患者治疗过程中WT1基因表达水平变化。结果AML初发组与复发组WT1表达水平均显著高于完全缓解组(P<0.01),而初发组与复发组之间比较差异无统计学意义(P>0.05)。在初诊的不同亚型急性髓系白血病中,M3亚型WT1表达水平高于M1、M2、M4、M5亚型(P<0.05),余各亚型之间WT1表达水平比较差异均无统计学意义(P>0.05)。3例短期随访病例提示在达到完全缓解时WT1表达水平下降,复发后再次升高,可高于初发时。初发急性髓系白血病WT1高表达组的白细胞计数高于低表达组(P=0.012),而完全缓解率明显低于低表达组,各组间骨髓原始细胞比例差异不显著(P>0.05)。检测64例AML患者FLT3-ITD、NPM1、c-KIT基因突变情况,18.5%(n=10)ITD基因突变阳性,30.6%(n=15)NPM1基因突变阳性,c-KIT基因(8、17号外显子)突变率低,57例中仅检测到4例突变阳性者(突变位置均为17号外显子)。至少有1个突变的患者占40.4%(n=19)。至少有两个突变的患者占10.6%(n=5)。发生FLT3-ITD突变的AML患者,易合并NPM1突变(P<0.05)。FLT3-ITD突变患者的白细胞计数、骨髓原始细胞比例、WT1表达水平均明显高于ITD阴性患者(P<0.05)。NPM1、c-KIT基因突变患者的白细胞计数高于各自阴性患者(P<0.05),但其骨髓原始细胞比例、WT1表达水平与各自阴性患者比较差异无统计学意义(P>0.05)。携带FLT3-ITD或c-KIT突变AML患者的完全缓解率低于无突变者。结论WT1高表达的AML患者拥有高白细胞数和低CR率,且WT1表达水平与缓解、复发状态存在明显相关性。同时检测初发AML患者FLT3-ITD、NPMl突变情况,发现ITD-NPM1+患者初次诱导缓解率较高,ITD+NPM1患者较低,ITD+NPM1+或ITD-NPM1-患者居中。c-KIT突变阳性患者白细胞数高、CR率低。检测WT1基因表达及FLT3-ITD、NPM1、c-KIT突变可作为AML判断疗效及评价预后的手段。