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目的：细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂2A/2B (cyclin dependent kinase inhibitor, CDKN2A/2B)基因可以抑制一个关键的胰腺β细胞复制的调节剂CDK4,从而引起胰岛发育不全和糖尿病。本研究以鲁西南地区的(gestational diabetes mellitus, GDM)患者、女性2型糖尿病患者、正常孕妇为研究对象,检测CDKN2A/2B基因rs10811661的基因型频率、等位基因分布及其与代谢指标的关系,研究该基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性,并探讨其作用机制。方法：研究对象分为三组,即正常糖耐量孕妇组(NGT组)、妊娠糖尿病组(GDM组)和女性2型糖尿病组(T2DM组)。选取在济宁医学院附属医院就诊的孕妇,于妊娠24-28周进行75g口服葡萄糖耐量试验(oral glucose tolerance test, OGTT),结果判断采用2010年美国糖尿病学会(ADA) GDM诊断标准,符合标准的孕妇入选GDM组,结果正常的孕妇入选NGT组。T2DM组为随机选取同期住院治疗的女性2型糖尿病患者。共纳入研究对象390例,分别为NGT组120例、GDM组150例、T2DM组120例。收集患者的外周血标本用于提取DNA及检测生化指标。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,确定各组CDKN2A/2B基因rs10811661的基因型,选取部分样本对目的基因进行测序。所有数据采用SPSS13.0统计软件进行统计分析,P<0.05为差异具有统计学意义。结果：(1)三组研究对象中CDKN2A/2B基因rs10811661位点均存在TT、TC、CC三种基因型。NGT组TT、TC、CC三种基因型分布频率分别为27.5%、43.3%、29.2%：GDM组TT、TC、CC基因型分别为38.7%、44.0%、17.3%；T2DM组TT、TC、CC基因型分别为37.5%、49.2%、13.3%。从NGT组→GDM组→T2DM组, rs10811661危险等位基因T的分布频率分别为49.2%、60.7%,62.1%。三种基因型分布在NGT组与GDM组、NGT组与T2DM之间差别有统计学意义(P<0.05),GDM组、T2DM组的危险等位基因T的分布频率均较NGT组明显升高。但GDM组与T2DM组间的基因型和等位基因频率分布相近(P>0.05)。(2)从NGT组→GDM组→T2DM组,HOMA-IR逐渐增高,HOMA-β逐渐降低,差别均有统计学意义(P<0.05),HOMA-β分别在NGT组、GDM组三种基因型之间的差别亦具有统计学意义(P<0.05)。(3)对GDM组和NGT组人群进行二元Logistic回归分析,CDKN2A/2B基因rs10811661基因型TT患妊娠糖尿病的危险度增加(P=0.018,OR=2.315)；甘油三酯与GDM的发生具有相关性(P=0.044,OR=2.244)。结论：(1)在鲁西南地区女性人群中,CDKN2A/2B基因rs10811661位点存在基因多态性。(2)CDKN2A/2B基因rs10811661的T等位基因可能为妊娠糖尿病的风险等位基因,CDKN2A/2B基因可能是妊娠糖尿病的易感基因之一(3) CDKN2A/2B基因可能是GDM和T2DM共同的易感基因。