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目的:肌肉萎缩可增加慢性肾病(CKD)患者特别是血液透析(HD)患者的死亡率。既往研究多集中在肢体骨骼肌,对于呼吸肌了解较少,膈肌是最主要的呼吸肌。本研究旨在探讨HD患者膈肌功能障碍的患病率和临床意义。方法:我们在东南大学肾脏病研究所进行了一项横断面研究。研究对象为肾内科行维持性血液透析患者,对照组来自肾功能正常的人群。使用超声评估参与者的膈肌形态及功能,探讨可能的影响因素,并分析膈肌功能障碍与HD患者常见临床症状(如呼吸困难,打嗝和疲劳)之间的关系。结果:本研究共纳入206名参与者。结果发现HD患者在深吸气末(TdiTLC)膈肌厚度较对照组显著减少(0.386±0.144 vs.0.439±0.134 cm,P<0.01)。HD患者的膈肌厚度分数(TF)较对照组减低(0.838±0.618 vs.1.127±0.757;P<0.01)。HD患者和对照组在平静呼吸下膈肌活动度及移动速度大小相当,但在深呼吸时HD患者显著降低(3.686±1.567 vs.4.410±1.720 cm/s,P<0.01;5.290±2.048 vs.7.232±2.365 cm;P<0.05)。HD患者从平静呼吸至深呼吸的膈肌活动度变化程度(△m)低于对照组(2.608±1.630 vs.4.628±2.110 cm;P<0.01)。多元线性回归分析发现,深呼吸时膈肌活动度与血红蛋白呈正相关(r=0.022;P<0.01),而深吸气末膈肌厚度与BMI、性别相关(男性更厚)。HD患者呼吸困难、打嗝和疲劳等症状的患病率显著增加(均P<0.01),二元Logistic回归分析发现这些症状都可能受膈肌功能的影响。结论:膈肌功能障碍是HD患者广泛存在但是容易忽略的问题,膈肌超声是测量膈肌功能的实用工具,HD患者深吸气时的膈肌厚度及活动度减少,并且膈肌功能可影响临床不良症状的发生。改善膈肌功能可能是改善HD患者预后的潜在治疗方法之一。