目的:探讨IL-4、IL-13基因多态性与中国新疆维吾尔族儿童发生支气管哮喘(简称哮喘)的相关性及其对血浆总IgE(serum total IgE)水平的影响,并了解两个位点对哮喘是否有协同作用。方法:筛选37例哮喘患儿及29例健康儿童,采用聚合酶链反应(PCR)及直接基因测序法对IL-13(Arg130Gln)和IL-4基因启动子区-590C/T基因多态性分析,采用酶联免疫吸附(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)法检测哮喘相关指标如血清总IgE、IL-4、IL-13水平,并对两组患儿相关指标进行比较分析,并分析IL-13(Arg130Gln)和IL-4基因启动子区-590C/T基因在儿童哮喘发病中有无协同效应。结果:1.哮喘组IL-4 C-590T基因T/T纯合子的基因型频率和T等位基因频率明显高于对照组(分别为45.9%和10.3%,OR=8.91;63.5%和36.2%,OR=3.07,P值均<0.05)。2.哮喘组IL-13基因Arg130Gln位点A/A基因型频率和A等位基因频率明显明显高于对照组(分别为54.1%和17.2%,OR=6.29;67.6%,39.7%,OR=3.17,P值均<0.05)。3.在两基因位点中,相同基因型的血清IgE水平比较,哮喘组高于对照组,差异有统计学意义,(Z值分别为-2.128,-2.050,-2.700和-3.766,-3.799,-3.397,P值均<0.05)。4.携带IL-4-590C/T TT及Arg130Gln位点AA基因型组合者患哮喘危险度较仅携带单一的L-4-590C/T TT基因型或Arg130Gln位点AA基因型者显著增高,(分别为OR=6.00,P=0.046;OR=4.50,P=0.033;OR=22,P=0.005)。结论:IL-4基因-589C/T和Arg130Gln位点基因多态性与新疆维吾尔族儿童哮喘易感性及血清总IgE升高有关。IL-4-590C/T位点T等位基因和IL-13(Arg130Gln)位点A等位基两者有协同效应。