目的:研究Avellino角膜营养不良(Avellino corneal dystrophy,ACD)一个家系的临床表现及其βIGH3基因突变的类型。方法:采集该家系5代75人病史,按顺序进行视力、裂隙灯显微镜、外眼照相、眼底、眼前节光学相干断层扫描(anterior segment optical coherence tomography,AS-OCT)检查,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)并结合DNA测序技术进行βIGH3基因第4、11和12外显子突变的检测。结果:该家系成员5代75人,包括22例患者和53例正常人,发病率为44.89%。22例患者中现存18例,平均年龄为44.39±11.68岁。该家系患者共同特点:双眼受累,表现为反复的眼痛、眼红、畏光、视力下降等症状,出现视力下降的平均年龄为23.17±8.56岁,随年龄的增加角膜混浊程度及视力下降逐渐加重,50岁后视力均在0.1以下。ACD临床特征为角膜基质层颗粒状及格子状混浊。AS-OCT显示角膜病灶位于角膜上皮层及浅、中基质层。基因检测发现该家系患者βIGH3基因第4外显子370位点碱基C→T,即R124C突变。家系中正常成员无该位点的基因突变。结论:R124C突变与ACD的发生有关,该基因的突变可导致不同类型角膜营养不良的发生。