目的分析体检人群高尿酸血症的患病水平和影响因素，探讨载脂蛋白E基因rs429358和rs7412位点单核苷酸多态性（SNPs），确定载脂蛋白E基因的基因型和等位基因在回汉民族及病例组和对照组中的分布，分析高尿酸血症的民族差异及其与载脂蛋白E基因的关联性，为高尿酸血症的分子遗传学机制提供依据，为高尿酸血症的防治提供科学依据。方法1)收集2013年某体检单位体检人群的一般情况、人体测量指标和生化指标信息；2)采用自行设计的调查问卷对体检者进行一般情况、家族史、疾病史和服药情况的调查；采用1:1配对病例对照研究方法，对2013年7月-2013年11月间在某体检机构进行定期健康检查人群，按照纳入与排除标准，确定450名无血缘关系的高尿酸血症者作为病例组，其中男性362例，女性88例，汉族353例，回族97例，平均年龄(49.31±10.24)岁；按照年龄、性别和民族进行匹配，从同一时期健康检查的人群中选取450名无血缘关系的健康人作为对照组，其中男性362例，女性88例，汉族353例，回族97例，平均年龄(50.78±10.20)岁；抽取研究对象空腹静脉血5ml，利用检测酶反应法检测载脂蛋白E基因rs429358和rs7412位点多态性。结果1)男性的血尿酸水平高于女性，60~岁组的体检者的血尿酸水平最高，四大机关的体检者血尿酸水平最高，且差异均有统计学意义；2)本体检人群高尿酸血症的患病率为25%，男性患病率(29.5%)高于女性(14.1%)，女性从40岁起随着年龄的增加高尿酸血症的患病率随之增加，大于等于70岁组的高尿酸血症的患病率最高；男性随着年龄的增加高尿酸血症的患病率随之降低，40岁以下高尿酸血症的患病率最高，差异均有统计学意义；3)男性、女性体检者中，患高血压、高脂血症的体检者比不患病的体检者血尿酸水平高，男性患糖尿病的体检者比不患病的体检者血尿酸水平高，而女性则正好相反，随着体重指数等级的提高男、女性体检者血尿酸水平也在升高，血肌酐含量超过正常水平的男、女性体检者的血尿酸水平也比正常水平的体检者血尿酸水平高，且差异均有统计学意义；4)多因素结果显示，肌酐、高脂血症、性别、体重指数、高血压、职业中的公检法、年龄和糖尿病是高尿酸血症的影响因素；5)病例组与对照组相比，血糖、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、收缩压、舒张压、肌酐和BMI水平均高于对照组，而对照组的高密度脂蛋白高于病例组，差异均有统计学意义；6)多元线性回归分析显示，肌酐、性别和甘油三酯是病例组血尿酸的影响因素，肌酐、甘油三酯、性别和BMI是对照组血尿酸的影响因素；7)Apo E基因各基因型及等位基因频率在病例组和对照组中、男性和女性、回族和汉族的分布差异均无统计学意义；8)病例组Apo E基因不同基因型中的血尿酸、甘油三酯、收缩压和肌酐的水平不同，差异有统计学意义。两两比较结果发现，血尿酸指标中，基因型E2/3的含量高于E3/4,基因型E3/4的含量高于E3/3，基因型E2/4的含量高于E3/4；甘油三酯指标中，基因型E3/4的含量高于E3/3；收缩压指标中，基因型E4/4的水平均高于E2/2、E2/3、E2/4、E3/4和E3/3，基因型E2/3的水平高于E3/3；肌酐指标中，基因型E2/4的含量高于E4/4、E3/3、E2/3、E3/4和E2/2,差异均有统计学意义。结论1)本研究人群高尿酸血症的患病率较高，且男性患病率明显高于女性；2)高尿酸血症与高脂血症、肾功能受损、肥胖、高血压、糖尿病的关系密切；3)尚不能认为高尿酸血症的患病与载脂蛋白E基因多态性有关。