目的:研究北京地区汉族人群中visfatin/PBEF基因启动子区SNPT-1001G、C-1543T的分布，探讨visfatin/PBEF基因启动子区SNP与代谢综合征及其各成分之间的关系。这是第一个从群体遗传学角度探讨visfatin/PBEF基因多态性与糖调节异常之外的代谢异常状态关联的研究，国内外均无同类文献报告。 对象和方法:对北京市东城区满足以下3个条件的人群进行口服糖耐量(OGTT)筛查：①年龄20-75岁之间，②没有已知糖尿病或慢性肝肾疾病，③没有口服任何降糖药物。 根据IDF的代谢综合征全球共识定义进行诊断，将全体对象分为代谢综合征(病例组)及非代谢综合征2组，分别随机选取239例、242例，其中5项诊断指标完全正常的对象共207例定义为对照组。 应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法鉴定visfatin/PBEF基因启动子区SNPT-1001G、C-1543T基因型；同时进行临床指标的检测。采用Excel，Access建立数据库；SPSS13.0软件分析visfatin/PBEF基因型分布及其与代谢综合征的关系。 结果:随年龄增长，代谢综合征和超重的患病率逐渐增加，而肥胖的发生与年龄无关。visfatin/PBEF基因C-1543T位点CC纯合子基因型的携带者发生代谢综合征及肥胖的风险增加；CC纯合子基因型携带者的OGTT0.5小时血糖，0.5小时，1小时和2小时胰岛素水平均显著升高；TT纯合子基因型是发生高胆固醇血症的危险因素，同时是空腹高血糖及女性对象糖耐量异常的保护因素。 结论:visfatin/PBEF基因C-1543T和T-1001G多态性在中国北方汉族人群中的分布与高加索人不同，C-1543T多态性与代谢综合征、肥胖、高胆固醇血症及空腹高血糖的发生相关，但并非其决定因素，同时还影响OGTT0.5小时血糖，0.5小时、1小时、2小时胰岛素水平及女性患者的糖耐量。