【摘 要】
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目的 研究伴少／罕见3号染色体异常髓系肿瘤患者的临床特征及其受累基因的表达。 方法 1．报道我院诊治的4例t(1；3)(p36；q21)MDS患者，并采用半定量RT-PCR方法对其中的3例患
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目的 研究伴少／罕见3号染色体异常髓系肿瘤患者的临床特征及其受累基因的表达。 方法 1．报道我院诊治的4例t(1；3)(p36；q21)MDS患者，并采用半定量RT-PCR方法对其中的3例患者骨髓标本、正常胎儿组织、正常骨髓标本、白血病细胞系等进行了易位受累基因MEL1(MDS1／EVI1-like gene)两种转录形式表达情况的研究。 2．报道1例伴t(3；5)(q25；q34)染色体易位的MDS AML变患者，对该患者治疗前后NPM1-MLF1融合基因表达，NPM基因有无突变，MLF1和NPM-MLF1蛋白亚细胞定位等分子机制进行剖析。 3．报道1例CML急性变伴t(3；21)(q26；q22)染色体易位患者，并采用半定量RT-PCR方法对其受累基因进行了初步研究。 4．用SYBR Green I实时定量RT-PCR方法检测了MDS患者EVI1和MDS1／EVI1基因mRNA水平表达。 结果 1．正常人骨髓、正常胎儿组织和白血病细胞系主要表达全长的MEL1，而有t(1；3)(p36；q21)的MDS患者骨髓以MEL1s表达为主，或仅表达MEL1s。 2．伴t(3；5)(q25；q34)染色体易位的MDSAML变患者治疗前骨髓细胞NPM-MLF1融合基因阳性，经诱导治疗获得完全缓解后转为阴性。MLF1基因以非编码蛋白剪接体表达为主，免疫组化显示患者治疗前骨髓细胞NPM-MLF1融合蛋白定位于细胞核，而野生型MLF1蛋白则定位于细胞质。患者治疗前骨髓不表达EVI1基因，弱表达MDS1／EVI1。未发现其NPM等位基因突变，Western Blot未检出bcl-2表达。 3．CML急性变伴t(3；21)(q26；q22)染色体易位患者AML1-EVI1、AML1-MDS1、AML1-EAP及EVI1基因在mRNA水平均有表达。
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