补体因子HY402H基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系

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背景与目的:补体因子H(complement factor H,CFH)是补体系统重要的调节因子,可避免补体系统过度激活所致的免疫病理反应,具有抗动脉粥样硬化作用。CFH Y402H基因多态性是CFH常见的多态性之一,属于功能性变异,研究表明此多态位点与冠心病、年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration,AMD)等动脉粥样硬化性疾病关系密切,但其与动脉粥样硬化性脑梗死(atheros-clerotic cerebral infarction,ACI)的关系研究报道较少,为此我们对湖南地区汉族人群CFH Y402H基因多态性的分布进行研究,探讨CFH Y402H基因多态性与ACI之间的关系。从分子水平探讨缺血性脑血管疾病的可能发病机理,为预防和治疗动脉粥样硬化性脑梗死提供理论依据。方法:本研究在湖南汉族人群中筛选190例动脉粥样硬化性脑梗死及200例健康体检人群为研究对象。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定CFH Y402H基因多态性。结果:1、在湖南汉族健康人群中,CFH Y402H基因型频率分别为CC 11.5%,TC 36.5%和TT 52%,等位基因C和T的频率分别为0.29和0.71。2、脑梗死组三种基因型之间比较,CC、TC型较TT型颈动脉内膜-中膜厚度增厚及颈动脉斑块分级严重程度显著增高(P<0.05),CC、TC两型间差异没有统计学意义。3、CFH Y402H三种基因型和等位基因频率分布在脑梗死组和对照组无显著性差异。结论:补体因子H Y402H基因多态性可能不是动脉粥样硬化性脑梗死的遗传易感因素,但C等位基因可能与动脉粥样硬化性脑梗死患者IMT增厚及CAP分级严重程度有关。
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