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目的：通过回顾性分析遗传性球形细胞增多症(HS)临床特点及诊治过程,从而增加对本病认识,做到早诊断,适时治疗及预防,改善患儿的生存质量。方法：回顾性分析2001年至2012年重庆医科大学附属儿童医院新收入院的35例HS患儿临床资料。总结其发病年龄、性别差异、地区差异、季节变化、临床表现、实验室检查、病理学检查、诊治过程及预后。结果：1.35例患儿均按诸福棠《实用儿科学》第7版标准诊断。2.35例中男性患儿16例,女性患儿19例,男女比例约为0.84：1。本组中起病年龄最小为生后12小时,最大为13岁7月,中位年龄1岁多。<1月9／35例(占25.71%),<1岁5／35例(占14.29%),1-5岁12／35例(占34.29%),5-10岁7／35例(占20.00%),>10岁2／35例(占5.71%)。婴幼儿多见。3.35例患儿中26例来自农村,9例来自城市。15例来自重庆,12例来自四川,7例来自贵州,1例来自甘肃。4.35例患儿中春季发病者7例、夏季发病者11例、秋季发病者13例、冬季发病者4例。5.35例中18例合并呼吸道感染,2例合并消化道感染,5例合并贫血性心脏病,2例出现胆石症(8岁8月,7岁11月),1例合并自免性溶血性贫血,1例合并川崎病,1例合并蛔虫症,1例合并乙肝。6.35例中有阳性家族史13例,其中父亲6例,母亲4例,姐妹3例。7.35例中有11例(占31.43%)在新生儿期曾诊断“病理性黄疸”(仅1例病因明确为HS),2例曾出现核黄疸。8.35例患儿中贫血34例(占97.14%),黄疸34例(占97.14%),脾大35例(占100.00%),肝大27例(占77.14%)。19例(占54.29%)合并心脏杂音。25例(占71.43%)在感染因素下溶血性贫血加重。9.35例患儿均行血液分析,1例无贫血,轻度贫血13例(占37.14%),中度贫血11例(占31.43%),重度贫血0例,极重度贫血0例。10例患儿住院期间或感染或输血,平常自觉贫血,但具体不详。27例行Ret检查,结果均升高。30例行RDW检查,29例结果升高(占96.67%)。MCHC超过360g／1者2例(占5.71%)。10.35例均行外周血球形红细胞计数,结果显示球形红细胞<10%1例(占2.86%),10%-20%6例(占17.14%),>20%28例(80.00%)。11.35例中32例行骨髓穿刺,结果显示球形红细胞<10%1例(3.13%),10%-20%7例(占21.87%),>20%24例(占75.00%)。12.35例中34例行渗透试验,33例为阳性,1例阴性。13.35例中34例行胆红素检查,1例正常,其余33例(占97.06%)胆红素均升高,且以间接胆红素升高为主。14.35例中16例行脾切除,其中15例行病理检查,结果均提示符合HS。15.治疗：本组患儿中25例(占71.43%)予输血对症治疗,3例(占8.57%)曾院外口服叶酸治疗,行全脾切除术16例(占45.71%),术后恢复均良好。结论：1.HS临床表现轻重不一,但多以轻中度贫血为主。重者在新生儿期出现核黄疸,轻者可不贫血。2.HS各年龄均可发病,但多见于婴幼儿。男女发病无明显差异。3.HS的主要临床表现为贫血、黄疸、脾大、肝大,在感染等因素下可有急性溶血发作,家族史可助诊。渗透试验阳性是诊断HS的重要指标。4.HS外周血和／或骨髓球形红细胞明显增多有诊断意义。5.新生儿出现核黄疸应考虑HS可为其病因。6.目前脾切除是治疗HS的根本方法。7.HS患儿脾切除的最佳时间是5-10岁(根据患儿具体情况选择不同的手术时间及手术方式)。