目的：明确一个国人常染色体显性先天性白内障( autosomal dominantcongenital cataract，ADCC)家系致病基因的染色体位点是否位于已知的22个非综合征型ADCC致病位点内，从而初步定位该ADCC家系致病基因的染色体位点。　　 方法：收集一个先天性白内障家系，对该家系中16名成员进行临床检查，应用系谱分析法确定该家系的遗传模式；采集该家系中16名成员的静脉血样，标准饱和酚/氯仿法提取基因组DNA；以微卫星作为遗传标记，在已知的22个非综合征型ADCC致病位点内，分别选取3～6个多态性微卫星标记；利用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)对微卫星位点DNA进行扩增；通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及硝酸银染色法确定各成员微卫星标记的基因型；用linkage package5.2软件计算微卫星标记位点与该家系致病基因两点间的Lod值，对该ADCC家系进行遗传连锁分析。　　 结果：一个连续三代均有成员患病的先天性白内障家参加了本研究，晶状体混浊位于前囊膜及前囊膜下，系谱分析表明该家系的遗传特点符合常染色体显性遗传模式；共选取微卫星标记50个；微卫星位点DNA扩增效果均较好；基因分型结果显示有29个微卫星标记在该家系中具有多态性；所有多态性微卫星标记与致病基因两点间的Lod值均≤-2，证实微卫星标记所在的染色体区域与该ADCC家系的致病基因不连锁。　　 结论：该ADCC家系致病基因的染色体位点不在已知的22个非综合征型ADCC致病位点内，可能是一个新的致病基因导致了该家系的临床表型。