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目的:本研究旨在筛选发育性髋关节发育不良的潜在易感基因,通过基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术,对骨、软骨发育的相关基因的若干Tag SNPs位点进行分型,探讨其与DDH发生发展的相关性,为DDH的早期诊断与预防提供分子水平的理论依据。资料与方法:通过基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术,对80例DDH患者和80名健康对照组进行基因分型,并分析这些基因多态性在DDH组与健康对照组分布特点。结果:1.SOX9基因rs12601701、rs1042667基因型、等位基因频率在DDH组及对照组分布未见统计学差异(P>0.05),但DDH组AA型基因型频率(17.5%)较对照组(31.6%)有明显的下降趋势,DDH组患者C-A单体型相对于对照组有明显上升趋势(53.7%vs46.3%p=0.062)。在隐性逻辑回归中,rs1042667多态性与DDH发病具有相关性(P=0.040)。2.SHH基因rs872723位点基因型、等位基因频率在DDH组及对照组分布未见统计学差异,但DDH组CT型基因型频率(8.7%)较对照组(19%)有明显的下降趋势,在隐性模型中(CT+CC/TT),rs12601701基因多态性与DDH患者脱位程度存在相关性(p=0.029)。3.本研究中COL1A1-rs2269336的基因型与DDH的发病具有统计学意义相关趋势(P=0.054),其中CG型在病例组(32.5%)中明显低于对照组(51.2%),CG型可能具有减低DDH发病风险的趋势4.本研究中ASPN-rs13301537位点与DDH发病风险之间具有统计学意义的相关趋势(P=0.083),AG型携带者在病例组(32.5%)的分布明显多于对照组(17.5%)。AG型可能更容易罹患DDH.临床表型分析显示,rs7860786位点在显性及隐性模型下,与DDH临床分型具有明显相关性(P=0.001 P=0.000)。结论:SOX9、SHH、COL1A1、ASPN基因多态性可能与DDH发病具有相关性。