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【目的】运用静止脸试验范式(the Still-Face Paradigm,SFP)对比分析高危孤独症谱系障碍(High-risk Autism Spectrum Disorder,HR-ASD)幼儿早期社会性行为的特征及其与临床症状严重程度的关联;基于SFP静止期和互动期的各类行为学数据,运用随机森林的机器学习方法构建ASD早期诊断的预测模型。【方法】本研究采用连续入组的方法,自2017年12月至2018年12月在南京医科大学附属脑科医院儿童心理卫生研究中心门诊入组HR-ASD,同期在南京地区招募正常发展(Typical Development,TD)幼儿作为对照组。研究一:基于SFP的HR-ASD早期社会性行为的研究共纳入8~23月龄的HR-ASD幼儿45例(HR-ASD组)和正常发展(Typical Development,TD)幼儿43例(对照组)。采用SFP试验范式测量HR-ASD组和对照组在互动期和静止期的非社会性微笑、抗议行为、目光接触、社会性微笑及社会性积极参与发生的频率及时长。采用Gesell发育评估量表评估HR-ASD组和对照组的发育水平。采用婴幼儿沟通及象征性行为发展量表(Communication and Symbolic Behavior Scales Developmental Profile,CSBS-DP)、儿童孤独症评定量表(Childhood Autism Rating Scale,CARS)及孤独症儿童行为评定量表(Autism Behavior Checklist,ABC)评估HR-ASD组临床核心症状的严重程度。运用独立样本t检验,对比分析HR-ASD组和对照组在非社会性微笑、抗议行为、目光接触、社会性微笑以及社会性积极参与表现的差异;运用Pearson相关分析,对HR-ASD组幼儿社会性行为与其年龄、发育商及症状严重程度进行相关性分析。研究二:基于随机森林的ASD早期诊断预测模型的建立跟踪随访HR-ASD组至2岁后进行重新诊断再分组为非ASD组(N-ASD组)及确诊ASD组(ASD组)。运用主成分分析及Logistic回归模型,分析具有鉴别意义的主成分。使用Spyder软件运行Python编程语言,基于初步统计分析的结果,以有意义的统计值作为ASD组和对照组的样本特征值,运用随机森林的学习方法建立ASD早期诊断预测模型。【结果】研究一:基于SFP的HR-ASD早期社会性行为的研究(1)SFP互动期时,HR-ASD组和对照组在目光接触、社会性微笑、社会性积极参与的时长及频率均存在统计学意义的差异(t=-4.93,-6.17,-3.54,-2.90,-9.56,-8.34;P均<0.05);在SFP静止期时,HR-ASD组和对照组在目光接触、社会性积极参与的时长及频率均存在统计学意义(t=-4.94,-5.34,-4.49,-6.16;P均<0.05)。(2)HR-ASD组临床症状严重程度的相关分析提示,在SFP静止期时目光接触时长与CSBS-DP量表中象征性行为因子分及总分呈正相关(r=0.32,0.30;P均<0.05);社会性积极参与时长与CSBS-DP量表总分呈正相关(r=0.30;P<0.05);目光接触频率与CSBS-DP量表中社会交流因子分、语言因子分及总分呈正相关(r=0.35,0.33,0.36;P均<0.05)。研究二:基于随机森林的ASD早期诊断预测模型的建立(1)45名HR-ASD组随访后诊断再分组为:N-ASD组包含5名被试,ASD组包含40名被试。(2)根据随访后诊断再分组,对ASD组及对照组进行主成分分析及Logistic回归分析表明:SFP静止期时,主成分1具有区分效能(OR=9.73,95%CI:3.79~25.00,P<0.05)。主成分1以目光接触时长及频率、社会性积极参与时长及频率为主。(3)将ASD组及对照组作为样本,以互动期目光接触时长及频率、社会性积极参与时长及频率、社会性微笑时长及频率和静止期目光接触时长及频率、社会性积极参与时长及频率作为样本行为学特征,基于随机森林构建ASD早期诊断预测模型,互动期分类准确率为80.72%,静止期分类准确率为83.13%。【结论】(1)运用SFP试验范式可以有效区别2岁以内的HR-ASD与TD幼儿的社会性行为,其中目光接触、社会性微笑及社会性积极参与区分度显著且与其ASD的核心症状相关。(2)随访研究发现:运用2岁之前的HR-ASD在SFP试验范式中的社会性行为学指标可以有效预测2岁时的临床诊断,其中基于SFP静止期建立的诊断模型更佳,是ASD早期筛查的有效指征。