作为均相突变检测技术，多色探针熔解曲线分析技术因具有快速简便、灵敏特异、高通量、低成本等优点，自本实验室提出以来，正越来越多地用于分子诊断领域。本论文将多色探针熔解曲线分析技术应用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD)常见基因突变的检测和华法林(Warfarin)、氯吡格雷(Clopidogrel)常见药物敏感性SNP位点的多态性分析，全面考察该技术检测多种突变的能力。　　 第一章，阐述基因突变与人类疾病以及基因多态性与药物代谢之间的重大关系，并介绍现有基因突变检测及基因多态性分析的分子生物学方法及其各自的优缺点，随后提出本论文的检测对象、检测目标和研究意义。　　 第二章，概述G6PD缺乏症的发现及其分子机制，并且介绍了临床最常用的生化检测方法及其优缺点，同时总结了目前G6PD缺乏症基因诊断的研究进展。随后，根据中国地区G6PD缺乏症各突变类型的发生频率，利用多色探针熔解曲线分析技术建立了两管三色的突变检测体系，实现了对中国人群常见的17个G6PD基因的突变位点或多态性位点进行同时检测和基因分型。该体系的检测限达50 pg/反应，同时，对763份临床标本进行了双盲测试，选取与临床生化检测结果不一致的样本128例进行测序验证，结果发现有10例发生本体系检测范围之外的突变，其余118例均与测序结果一致，特异性达100％。与临床使用的生化检测方法相比，本技术大大提高了对女性杂合子的检出率，适用于大规模的人群筛查。　　 第三章，对药物基因组学的研究进展及其应用进行综述，以临床研究较多的华法林和氯吡格雷为研究对象，利用多色探针熔解曲线分析技术检测其药物靶标基因常见的SNP位点，建立了两个单管四色检测体系，其中一管检测华法林靶标基因常见的4个SNP位点，另一管检测氯吡格雷靶标基因常见的4个SNP位点。通过对两个体系检测灵敏度的考察和人类基因组DNA的检测，验证了该体系进行基因SNP位点分析的准确性和有效性，其检测限达50 pg/反应，特异性达100％。同时，通过对127份人类基因组DNA样本的检测结果进行统计分析，计算出各个SNP位点在中国地区的发生频率，为华法林和氯吡格雷的临床用药提供依据。