第一部分常规及实时三维超声心动图在成人Ebstein畸形诊断中的应用价值目的：探讨常规及经胸实时三维超声心动图在Ebstein畸形诊断中的应用价值。方法：2007年3月至2014年7月拟在我院外科手术矫治的Ebstein畸形患者61例,同时采集门诊正常成人20例作为对照。常规超声及经胸实时三维超声(RT3DE)评价右心室大小、功能及三尖瓣反流。常规超声分析参数包括右心室前后径(RV)三尖瓣环横径(TV-D)、三尖瓣反流分级及瓣叶下移距离。经胸实时三维超声分析计算右心室舒张末容积(EDV)、右心室收缩末容积(ESV)、右心室舒张末容积指数(EDVI)、右心室收缩末容积指数(ESVI)、右心室每搏量(SV)、三尖瓣环面积(TV-A)、三尖瓣反流口面积(EROA)。结果：RT3DE可以立体显示三尖瓣对合面、瓣环大小及瓣叶立体结构。61例患者中仅32例获得完整右心室容积数据,余29例右心室三维图像不完整。常规超声评价Ebstein畸形患者组三尖瓣反流：5级(重度)34例,占55.7%；4级(中重度)16例,占26.2%；3级(中度)11例,占18.1%；平均(4.4±0.7)级。与正常成人比较,Ebstein畸形患者右心室EDV、ESV、EDVI、ESVI、SV、RV、TV-D明显扩大[(273.5±77.7)vs(74.3±15.9)m1,t=14.047,p=0.000；(187.1±96.8)vs(31.1±9.2)ml,t=9.107,p=0.000；(177.4±53.6)vs(43.4±±±8.2)ml/m2,t=13.666,p=0.000；(121.7±65.5)vs(18.4±±5.1)ml/m2,t=8.867,p=0.000；(95.9±20.2)vs(43.6±8.8)m1,t=12.831,p=0.000；(48.1±13.3)vs(19.0±1.9)mm,t=12.225,p=0..000；(56.4±8.9)vs(28.5±4.3)mm,t=15.212,p=0.000；],均有显著性差异；右心室射血分数(EF)明显减低[(38.3±12.8)vs(59.3±5.1)%,t=-8.303,p=0.000],有显著性差异：EROA与RV、RV/LV显著相关(r=0.6910,p<0.0001：r=0.6471,p<0.0001)。结论：经胸实时三维超声心动图可显示成人Ebstein畸形患者三尖瓣的瓣叶畸形特征和右室功能,作为常规超声的重要补充,为临床诊断及功能评估提供依据。第二部分超声心动图评价Ebstein畸形对心脏几何形态和瓣膜功能的影响目的：运用超声心动图评价Ebstein畸形患者的心脏几何形态和瓣膜功能。方法：选取Ebstein患者20例。应用常规超声心动图观测患者三尖瓣瓣叶附着点位置及瓣叶形态；测量舒张期及收缩期左右心室的横径及面积,计算左右心室横径比、面积比及面积变化率,测量房化右心室(aRV)及功能右心室(fRV)的面积,测量左右心房大小及左右房横径之比、面积之比；测量三尖瓣前向流速,反流流速及压差,反流面积,进行反流分级；计算GOSE评分,进行GOSE指数分级。结果：①20例患者后叶及隔叶均明显下移,二尖瓣前叶、三尖瓣隔叶附着点至心尖距离的比值(M-A/T-A)明显增大。1例患者合并三尖瓣前叶下移。②瓣叶下移导致部分右心室房化,房化右心室所占解剖右心室的比例为(58±11)%。GOSE评分为0.38-1.43,平均为0.87±0.22,GOSE指数1级1例,2级14例,3级5例。左右心室的几何形态发生改变,房、室间隔左移,右心扩大,左心较小。右心室的收缩功能减低。③瓣叶畸形导致三尖瓣功能异常,三尖瓣反流3级(中度)6例,4级(中-重度)3例,5级(重度)11例,三尖瓣反流面积(32±13)cm2,反流占右心房比例(115±30)%,反流占右心房与房化右心室之和比例为(58±17)%。④该组患者合并卵圆孔未闭9例,房间隔缺损4例,房水平为双向分流。结论：Ebstein畸形患者的心脏几何形态和瓣膜功能发生明显改变；超声心动图可简便快速半定量评估右心扩大的程度及右心功能,评价对左心几何形态及功能的影响,对手术方案及预后具有指导意义。第三部分12岁以上青少年及成年人Ebstein畸形手术前后的超声心动图评估目的应用超声心动图评价12岁以上青少年及成年人Ebstein畸形外科手术疗效。方法58例12岁以上青少年及成年人Ebstein畸形患者在术前及术后2周内分别进行超声心动图检查,分别测量左、右心室前后径、三尖瓣环大小、三尖瓣前向流速、三尖瓣反流分级及心功能。结果58例Ebstein畸形患者中,术前隔叶下移57例,后叶下移58例,隔叶缺如1例,前叶下移1例,余三尖瓣前叶均无下移,但发育冗长,房化右心室形成,所有病例均有右心房扩大、三尖瓣瓣环扩张及三尖瓣反流,以3级至5级为主。2例Glenn手术,2例人工瓣置换。54例成功进行三尖瓣成形,术后超声心动图显示三尖瓣环缩小,瓣膜反流明显减少,绝大多数病例在2级及以下,右心室大小及三尖瓣瓣环大小明显回缩。结论超声心动图可以便捷地评价12岁以上青少年及成年人Ebstein畸形术前及术后三尖瓣结构与功能、右心室大小变化的特点,指导手术及确定疗效。