背景:巨结肠疾病(Hirschsprung’s disease,HD)是一种以肠道末端肠壁神经节细胞缺失为特征的消化道发育畸形,在儿童发病率约为1/2000~5000。有报道该病受以RET基因为主的10余种基因突变的影响。为胎儿时期肠道神经移行发育异常导致肠壁黏膜层及黏膜下层神经节细胞的缺失。移行过程在胚胎发育第6~12周时发生,共需7周左右时间。肠神经系统是由胃肠道神经元和胶质细胞组成的神经网络结构。多数肠神经节细胞位于肠壁环肌与纵肌间的肌丛和位于黏膜下层内,黏膜层也有少量神经节细胞。肌间神经节细胞和黏膜神经节细胞支配调节胃肠运动,肠的许多功能,包括运动、分泌、血管张力等,主要由肠神经系统自主控制。黏膜层及黏膜下层神经节细胞的缺失导致相应肠段缺乏正常蠕动功能,主要临床表现为胎粪排出延迟、腹胀、便秘、呕吐、肠梗阻等,严重者有消化道穿孔表现。临床工作中,巨结肠疾病根据累及病变结肠的长度,主要分为超短段型、短段型(S-HD)、和长段型(L-HD),长段型主要分为结肠、全结肠(Total colonic aganglionosis,TCA)、全结肠及小肠。巨结肠疾病常规辅助检查有直肠黏膜活检(rectal suction biopsy,RSB)、钡剂灌肠造影检查(contrast enema,CE)、直肠肛管测压(anorectal manometry,ARM)等,受年龄及病变肠段的影响,以上辅助检查阳性率低。该病最终确诊依据术中肠壁组织病理检查。手术治疗是先天性巨结肠最好的治疗方法。近年来,手术治疗方式有了很大的进步,经典手术方式有Rehbein手术Swenson手术Duhamel手术Soave手术等,随着医疗卫生事业的发展,手术方式逐步的完善,改良Duhamel手术、改良Soave手术、Martin手术广泛应用于临床。改良Soave手术创伤小,国内及国外应用较广。近年来,随着微创技术的临床应用,腹腔镜辅助下巨结肠根治术在临床上广泛应用,减少了开腹手术相应的并发症的发生率。全结肠型巨结肠无神经节细胞的肠段累及自肛门至回盲部水平,不超过回盲部近端50cm小肠,发病率在巨结肠疾病中约占2%-13%。全结肠型巨结肠,病情重,临床表现缺乏特异性,辅助检查阳性率低,临床上早期诊断及治疗较困难。目的:目前国内外关于全结肠型巨结肠文献报道较少,术后长期随访资料缺乏,本文通过回顾性分析郑州大学第一附属医院2008年1月至2016年1月收治的10例全结肠型巨结肠临床资料,结合国内外相关文献报道,分析总结临床共性与特性,为全结肠巨结肠的临床诊断和治疗提供帮助。方法:回顾性总结分析2008年1月至2016年1月郑州大学第一附属医院收治的10例全结肠型巨结肠病例临床资料,整理分析全结肠型巨结肠术前检查及临床表现特征。根据患儿所实施手术方式情况,将本组患儿分为两组:一期行改良Soave巨结肠根治术;一期行回肠造瘘术,二期行改良Soave巨结肠根治术;长期门诊及电话随访术后患儿恢复情况,分析比较两组患儿术后恢复情况。结合国内外相关文献报道,整理分析比较不同手术方法术后并发症发生的情况,并应用统计学分析比较计算结果。结果:巨结肠根治术后3月,分期手术较一期根治术后排便情况明显改善。本组符合要求10例患儿术后评分结果与参考文献中改良Duhamel手术对比,数据显示,在腹胀再发、大便性状方面,改良Soave手术较改良Duhamel手术好。统计学数据显示短期术后恢复情况,改良Soave巨结肠根治术较Martin巨结肠根治术好。结论:1.TCA根治术后排便恢复,分期手术优于一期根治术,分期手术较一期根治术术后并发症多;2.TCA根治术后短期并发症,改良Soave巨结肠根治术优于Martin巨结肠根治术;长期术后小肠结肠炎并发症,改良Soave巨结肠根治术优于改良Duhamel巨结肠根治术。