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目的：补体系统Ⅰ(CFI)基因在欧洲,美国及日本人群已被证实与老年黄斑变性相关。本研究选用已经证实在不同人群及种族间与老年黄斑变性相关的SNP位点,验证其在中国汉族人群中与老年黄斑变性的相关性。方法：本研究搜集已明确诊断的四川地区384例汉族老年黄斑变性患者样本384例及384例相匹配的正常对照样本,采集外周静脉血提取基因组DNA,,通过SnaPshot单碱基末端延伸方法,检测所选取的CFI基因上rs13117504, rs10033900, rs6822976, rs7438961, rs7671905这5个SNP位点,采用病例对照研究方法对基因型检测数据在SPSS 19.0上进行统计学分析,并采用Haploview4.2进行各基因单核苷酸多态性连锁不平衡和单倍体分型分析,判断该基因相关SNPs与中国汉族人群老年黄斑变性关联性。结果：所选补体系统Ⅰ基因5个SNPs位点均符通过哈迪温伯格平衡(HWE:Hardy Weinberg Equilibrium)检验(P>0.05)。rs13117504 G等位基因频率(P=0.037,OR=1.24, 95%CI:1.01-1.53), rs10033900 C等位基因频率(P=0.023,OR=1.27,95%CI: 1.03-1.57), rs10033900显性遗传模型AMD与对照组间分布频率差异具有统计学意义(P=0.039,OR=0.74,95%CI:0.55-0.99); rs6822976等位基因A分布频率病例组与对照组间(P=0.158),rs7438961等位基因G分布频率病例组与对照组间(P=0.798),rs7671905等位基因T分布频率病例组与对照组间(P=0.909)无统计学意义(P>0.05)；rs10033900隐性遗传模型AMD与对照组间分布频率差异无统计学意义(P=0.107),rs13117504, rs6822976, rs7438961, rs7671905显性及隐性遗传模型AMD与对照组间分布频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论：本研究结果支持补体系统Ⅰ基因上游rs13117504与rs10033900SNP位点与中国汉族人群AMD发病相关联,而rs6822976, rs7438961, rs7671905位点与中国汉族人群老年黄斑变性无明显相关性。