目的： 1．研究中国社区汉族人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR)基因型的分布特征。 2．探讨中国社区人群中MTHFR基因多态性对同型半胱氨酸(homocysteine，Hcy)水平的影响及其与脑动脉硬化其他危险因素(高血压、高血脂、高血糖、肥胖等)的相关性。 3．研究社区人群MTHFR C677T基因突变与脑动脉狭窄的相关性；同时比较MTHFR 677各基因型之间血管内皮功能指标之间的差异，探讨MTHFR C677T基因突变导致脑动脉硬化的机制。 方法： 在广东省佛山市顺德区容奇社区，以居委会为调查单位，整群抽取当地土生土长的汉族成年居民1146例，并由居委会通知、监督，入选个体在2个月内到容奇医院门诊，由2名专职医务人员填写统一的调查表，记录居民病史；并行经颅多普勒(transcranial Doppler，TCD)、生化指标等检查。采用荧光生化技术测定血浆Hcy浓度，采用镉还原法检测血清一氧化氮(nitric oxide，NO)浓度，用放射免疫法检测血浆血管紧张素Ⅱ(angiotensin Ⅱ，Ang Ⅱ)、前列环素(prostacyclin，PGI2)浓度。采用TIANGEN公司的试剂盒抽提基因组脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid，DNA)，用聚合酶链反应．限制性内切酶片段长度多态性技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP)鉴定目标人群MTHFR 677位基因型。所有数据用SPSS 13.0统计分析。 结果： 1．1146例居民中MTHFR 677位点C/C野生型694例(60.6﹪)，T/C杂合型391例(34.1﹪)，T/T纯合突变型61例(5.3﹪)； C等位基因占77.6﹪，T等位基因占22.4﹪，各基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。各基因型频率和等位基因频率在性别和年龄分布上没有统计学差异。 2．1146位居民中有919位接受TCD检测，其中719人顺利检测到大脑中动脉(middle cerebral artery，MCA)血流。MCA检出样本与总样本在年龄分布、性别分布、基因型频率分布和等位基因频率分布上具有良好的一致性。MCA检出样本中MCA狭窄组(92人)和MCA非狭窄组(627人)。MCA狭窄组与非狭窄组的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律，但两组的基因型频率和等位基因频率分布存在统计学差异，Hcy水平也存在统计学差异。 3．总样本按MTHFR 677基因型自然分组，三组之间总胆固醇、甘油三酯、血钙、空腹血糖、PGI2、AngⅡ、收缩压、舒张压、腰臀比、体重指数没有统计学差异；C/C、T/C、T/T基因型组之间Hcy水平依次升高，有统计学差异(P<0.05)；C/C和T/C基因型组之间血清NO水平无显著差异(P=0.565)，T/T基因型组的血清NO水平较C/C和T/C基因型组都低(P<0.01)。 结论： 1．中国社区汉族人群中存在MTHFR C677T基因突变，其中T/T基因型频率5.3﹪；T等位基因频率为22.4﹪；各基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定社区人群MTHFR基因多态性与脑动脉硬化的相关研究律；各基因型频率和等位基因频率在性别和年龄分布上没有统计学差异。与其它研究比较，MTHFR C677T突变存在种族和地域的差异。 2．在中国社区汉族人群中MTHFR C677T基因突变是MCA狭窄的遗传易感基因之一；T/T基因型优势比为3.030(95﹪confidence intervals，CI， 1.218-7.538)，T等位基因的优势比为1.576(95﹪CI，1.118-2.222)。 3．MTHFR C677T突变会导致Hcy水平升高，但与脑动脉硬化其他危险因素没有相关性。 4．MTHFR 677 C/C和T/C基因型组之间血清NO水平无显著差异，T/T基因型组的血清NO水平较C/C和T/C基因型组都低；MTHFR 677各基因型组之间血浆PGI2、Ang Ⅱ水平无统计学差异。 5．MTHFR C677T突变提高人体内Hcy水平，从而导致血清NO水平降低可能是MTHFR C677T突变导致MCA狭窄的机制之一。