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目的:探讨豫西地区食管癌和其癌旁组织中HPV感染情况及人类染色体末端酶(hTERC基因)表达情况,进一步阐明食管癌中hTERC基因表达与HPV感染关系及其临床意义。方法:选取河南科技大学2007年12月至2008年11月期间食管癌冷冻新鲜标本71例,依次选取癌组织、癌旁组织及正常组织制成细胞悬液及蜡块。细胞悬液经DNA提取、PCR扩增、等离子谐振技术检测食管癌HPV感染情况,可用检测结果包括正常组织61例,癌旁组织68例,食管癌组织71例。蜡块应用于荧光原位杂交(FISH)技术检测hTERC基因表达情况,经病理确诊的hTERC基因检测包括食管正常组织45例、轻度不典型增生组织27例、中/重不典型增生组织22例、癌组织55例。而同有hTERC基因与HPV感染检测结果的包括正常组织39例,不典型增生组织42例,癌组织48例。结果:hTERC基因在正常组织、Ⅰ度不典型增生组、Ⅱ/Ⅲ度不典型增生组、食管癌组中阳性表达率分别为0,25.9%,54.5%,90.9%(p<0.05)。且hTERC基因Ⅱ/Ⅲ度不典型增生的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值为54.5%、90.28%、63.16%、86.67%。在不典型增生组和食管癌组基因拷贝数明显增加,不典型增生的平均拷贝数为2.46,食管癌组为2.64,hTERC基因表达与食管病变的级别密切相关。,食管癌组织中hTERC基因表达在组织分化程度、浸润深度、大体类型、淋巴结转移均无明显差异(P>0.05)。71例食管癌标本有15例有HPV感染,其感染型别有高危型16、18、35、39、51、56、58、66、68、81及低危型42、54;其中主要感染型别及所占比率为18(6/15)、35(5/15)、51(4/15)、42(3/15)。食管癌中HPV感染与性别、年龄、身高、家族史、烟酒史、体重指数等因素没有明显相关性。食管癌中正常组织、癌旁组织及癌组织HPV感染分别为4.91%、11.76%及7.04%;病理确诊组织中,正常组织、不典型增生组织、癌组织HPV感染分别为7.69%、14.29%及10.42%,均没有统计学意义(P>0.05)。调整阈值后,正常组织、癌旁组织、癌组织HPV感染依然没有相关性(P>0.05)。对进行联合检测的48例癌组织和42例不典型增生组织分别进行χ~2检验,癌组织的单侧检验P=0.542,而双侧检验P=1.0;不典型增生组织χ~2值为0.025,食管癌中hTERC基因表达与HPV感染没有相关性(P>0.05)。结论:食管癌中存在HPV感染,以高危型为主。hTERC基因与食管癌的发生、发展密切相关,可作为早期诊断的靶点。且食管癌中HPV感染可能与hTERC基因尚没有相关性。