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目的: 研究口服华法林者维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1(VKORC1)和细胞色素P4502C9(CYP2C9)基因多态性、临床特征,及其与华法林稳定剂量、出血并发症和抗凝过度的相关性。 方法: 收集中国医科大学附属盛京医院2015年10月-2016年12月期间规律口服华法林抗凝治疗患者60例,并记录患者的年龄、身高、体重、华法林稳定剂量、是否曾出现抗凝过度及出血并发症等临床特征,采用荧光PCR-毛细管电泳测序法对VKORC1及CYP2C9基因进行检测,利用统计学方法对各基因型及临床特征与华法林稳定剂量、出血并发症及抗凝过度的相关性进行分析。 结果: 60例患者中VKORC1-1639G>A检测有AA型50例、AG型9例、GG型患者1例,AA型华法林稳定剂量较AG型低(P<0.05),携带A等位基因不增加出血及抗凝过度风险(P>0.05); CYP2C9检测中*1/*1型51例,*1/*3型6例,*3/*3型3例,未检测到*2突变,携带*3突变者华法林稳定剂量较*1/*1型低,且所携带*3突变越多稳定剂量越低(P<0.05),携带*3等位基因不增加出血及抗凝过度风险(P>0.05)。年龄≧65岁组患者出血及抗凝过度发生率高于年龄<65岁者,但差异无统计学意义(P>0.05)。 结论: 华法林稳定剂量与VKORC1和CYP2C9基因多态性有关。