目的:提高对轻型血友病的认识及诊治水平方法:对2018年6月至2019年4月广西医科大学第一附属医院确诊的2例轻型血友病患者的病史、临床表现、实验室检查、治疗及预后进行分析,并结合相关文献进行复习并讨论。结果:2例轻型血友病患者的发病年纪为18-19岁,均为男性,首发症状为运动、创伤后深部肌肉血肿,查血常规、凝血功能大致正常,予行血肿清除术,术后出现术口出血不止。其中1例患者因失血性休克入住重症监护病房。完善凝血因子活性检查,2例患者FⅧ活性均减低,波动于5%-40%,其中1例患者因确诊前使用大量新鲜冰冻血浆及冷沉淀,后来的病程中监测FⅧ活性大于40%,基因检查检测到血友病A相关突变而确诊轻型血友病。确诊后通过凝血因子Ⅷ、人凝血酶原复合物、重组人凝血因子VIIa、氨甲环酸改善凝血功能,予凝血因子Ⅷ、重组人凝血因子VIIa预防手术出血。病程中1例患者产生抑制物,FⅧ进一步下降,APTT明显延长,但未见出血加重。2例患者均顺利完成血肿清除术,术后伤口恢复良好。结论:1.轻型血友病很少发生自发性出血,多于创伤或手术后出现严重而持久的出血。2.实验室检查凝血功能多正常,偶有APTT轻度升高,使疾病具有隐匿性,极易出现误诊、漏诊。3.凝血因子活性、基因检测可帮助确诊,基因检测可以提供更多信息。4.去氨加压素是轻型血友病的首选用药,FⅧ浓缩物依然是经典用药选择。5.抑制剂生成可加重出血表型,高危患者应谨慎选用FⅧ浓缩物治疗。