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研究目的：探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)表皮因子受体(EGFR)基因突变率与中医体质之间的联系,为从中医体质方面寻找靶向治疗的优势人群开辟新途径；同时分析EGFR基因突变率与NSCLC临床病理特征之间的关系。研究方法：本研究纳入符合标准的220例NSCLC患者,通过ADx-ARMS方法检测肺癌组织标本中EGFR基因18-21外显子突变情况。同时进行中医体质辨识及临床病理特征资料收集,对相关资料进行分析,探讨EGFR基因突变与临床病理特征及中医体质的内在联系。研究结果：1.220例NSCLC患者中,有117例患者肺癌组织检测到EGFR基因突变,突变率53.18%。2.单因素分析示EGFR基因在腺癌、女性及非吸烟患者中突变率相对较高,女性突变率为65.00%高于男性43.33%,差异有统计学意义(P=0.01)；腺癌突变率60.32%高于非腺癌16.66%,差异有统计学意义(P=0.00)；不吸烟突变率61.81%高于吸烟27.27%,差异有统计学意义(P=0.00)。EGFR基因突变率在年龄、淋巴结转移、肺部肿瘤部位、标本来源、临床分期分布无显著性差异(P>0.05)。多因索分析筛查出吸烟、腺癌、气虚质为影响EGFR基因突变型的危险因素,其中调整诸混杂因素后,相对野生型基因而言,吸烟的相对危险度(OR=0.201,95%CI：0.081-0.499),腺癌组织学的相对危险度(OR=7.284,95%CI：2.504～21.188),气虚质的相对危险度(OR=0.147,95%CI：0.027-0.792),多因素分析后,发现性别与EGFR基因突变无关(P>0.05)。3.所检测117例EGFR基因突变主要发生在19-21外显子上,其中单独19外显子缺失突变54例,19外显子缺失突变合并20号外显子T790M突变1例,19外显子突变占突变总位点45.45%；单独21外显子L858R突变51例,单独21号外显子L861Q突变2例,21号外显子L858R合并20号外显子T790M突变2例,21号外显子L858R合并20号外显子S768I突变1例,21外显子突变占突变总位点46.28%；20号外显子插入突变2例,20号外显子T790M突变1例,18号外显子G719X突变3例。EGFR基因突变主要发生在19外显子缺失突变及21号外显子L858R突变,两者共占总突变位点90.08%。4.新分类腺癌亚型中,贴壁细胞为主型EGFR基因突变率80.00%高于非贴壁细胞为主型51.95%,差异有统计学意义(P=0.024)。其他类型腺癌亚型分布与EGFR基因突变率之间差异无统计学意义(P>0.05)。5.NSCLC患者痰湿体质EGFR基因突变率75.68%高于非痰湿体质48.63%,差异有统计学意义(P=0.003)。气虚体质EGFR基因突变率42.59%低于非气虚体质62.65%,差异有统计学意义(P=0.000)。阳虚质、阴虚质、特禀质、平和质、淤血质、气郁质与非该体质比较EGF基因突变率差异无统计学意义(P>0.05)。6.EG FR基因缺失及21位点L858R基因错位在中医体质中的分布情况如下,痰湿体质EGFR19位点基因突变率40.54%高于非痰湿体质21.86%,差异有统计学意义(P=0.017)。气虚体质EGFR19位点基因突变率11.11%低于非气虚体质29.52%,差异有统计学意义(P=0.007)；阴虚体质EGFR21位点基因突变率47.83%高于非阴虚体质21.83%,差异有统计学意义(P=0.006)。气虚体质21位点EGFR基因突变率12.96%低于非气虚体质28.31%,差异有统计学意义(P=0.023)。结论：1.本研究NSCLC样本中,影响EGFR基因突变因素有肺腺癌、不吸烟、非气虚质。多因素分析表明与性别关系不大。2.EGFR基因突变形式具有多样性,其中以19外显子缺失突变和21外显子L858R突变为主要形式。痰湿质以19外显子缺失突变率高为特点,阴虚质以21外显子L858R突变率高为特点,而气虚质以19外显子缺失、21外显子L858R突变率低为特征。