目的:多发性内分泌腺瘤2型疾病(MEN-2),从遗传学上分析,显性遗传的基因病变位于常染色体,在临床上为罕见病,关于此病的资料研究及科研也较少。本文通过对山东省立医院中心院区泌尿外科近20年来收治的相关病例进行整理分析,共发现12例MEN-2型病例,分析并比较该病的家族遗传特性及预后,为进一步认识、诊断及处理该罕见疾病并改善病人预后提供参考和临床依据。本文并对近来关于MEN-2型病征的文献资料整理汇总,形成综述,主要总结了该病的基因诊断的新的进展及在此基础上的预防性治疗。材料及方法:本文通过对我科过往收治病患病例的整理、归类,时间从1992年5月至2016年12月,共发现12例患有多发性内分泌腺瘤2型所致双侧嗜铬细胞瘤的患者,进一步整理、归纳其临床资料,对其临床表现、影像学诊断、生化检查、治疗、预后、术后随访进行客观分析,进一步探讨明确及协助诊断的方法,手术治疗原则及方式。结果:根据12例患者临床病例,全部患者于我院或外院行腹部CT检查,影像学诊断明确双侧肾上腺占位,这其中有6例确诊为甲状腺癌术后,为手术治疗肾上腺占位而住院;5例为因肾上腺占位住院时,同时发现甲状腺占位及双侧肾上腺占位;1例为双侧嗜铬细胞瘤切除术后,行甲状腺B超,明确甲状腺占位。共5例患者有高血压症状,双侧肿瘤最大直径超过6cm的有7个,家族遗传性病例3个(一个族系),1例为术后嗜铬细胞瘤复发。结论:在日常的临床工作中,若遇到患者有高血压、心悸等临床症状,且影像学检查发现双侧嗜铬细胞瘤,必须加做甲状腺B超明确有无甲状腺占位,并进一步确诊是否为甲状腺髓样癌。有上述征象者高度怀疑为多发性内分泌瘤患者,若有条件可加做RET基因检测明确诊断。目前的治疗手段主要是手术切除或预防性切除,当嗜铬细胞瘤与其它肿瘤同时存在时,宜首先切除嗜铬细胞瘤,避免先做其它肿瘤引起高血压危象。