目的:　　染色体异常是指胎儿细胞内遗传物质（染色体）的数目或结构异常。产前早期筛查主要是针对高危胎儿，尤其是唐氏综合征的筛查，并进行产前诊断。目前胎儿染色体异常最常用的确诊方法是通过侵入性绒毛活检、羊水和脐血穿刺行细胞培养染色体核型分析，但所需时间长，对技术及条件要求高，方法繁琐，尤其是羊水细胞培养更是如此。因此，无创伤、有效的产前超声筛查方法成为关注的热点。本研究将对胎儿鼻前皮肤层厚度及鼻骨长度与孕周关系进行探讨，并建立各参数的正常值范围，对胎儿鼻前皮肤层增厚和/或鼻骨缺失、鼻骨短者，通过羊膜腔穿刺或脐血穿刺行细胞培养染色体核型分析，以此为依据进一步探讨胎儿鼻前皮肤层增厚与鼻骨缺失、鼻骨短在染色体异常筛查，尤其是在唐氏综合征筛查中的参考价值。　　方法:　　选取2012年1月～2013年6月、常规做产前超声检查时可显示胎儿颜面部的孕妇。取胎儿颜面部正中矢状面，观察胎儿鼻骨发育情况，测量胎儿鼻前皮肤层厚度及鼻骨长度。共纳入研究2499例，分为两组:经超声检查胎儿无鼻前皮肤层增厚，无鼻骨缺失或鼻骨短，并且无其他异常者为正常组（A组），共2448例，将入选胎儿按孕周进行分组，每孕周组病例不少于40例;经超声检查有鼻前皮肤层增厚和/或鼻骨缺失、鼻骨短，伴或不伴有其他结构异常的胎儿视为异常组(B组)，共51例。采用SPSS13.0统计学软件对正常组数据进行统计学分析，结果采用x±s表示，组间数据采用相关性分析，P＜0.05具有统计学意义。对B组胎儿通过羊膜腔穿刺或脐血穿刺行细胞培养染色体核型分析，研究胎儿鼻前皮肤层增厚和/或鼻骨缺失、鼻骨短与不同染色体异常的相关性。　　结果:　　两组胎儿均获得清晰的鼻骨及鼻前皮肤层厚度图像。正常组（A组）胎儿鼻前皮肤层厚度随孕周增加呈增厚趋势，由妊娠11周的0.082cm至41周的0.720cm，鼻前皮肤层厚度与孕周呈直线相关，相关系数为0.769(P＜0.01)。正常组(A组)胎儿鼻骨长度随孕周增加呈增长趋势，由妊娠11周的0.188cm至41周的1.048cm，鼻骨长度与孕周呈直线相关，相关系数为0.748(P＜0.01)。B组胎儿有22例染色体异常，包括21-三体12例，13-三体、18-三体、22-三体各1例、嵌合体3例、46，XN，der(12;21)(q13;q22)，mat1例、46，XN，der(4;18;13)(q21;q23;q14),mat1例、46,XN,-4,+der(4)1例、46,XN,inv(9),mat1例。鼻前皮肤层增厚合并鼻骨缺失或鼻骨短的6例胎儿，均染色体异常。　　结论:　　正常胎儿鼻前皮肤层厚度随孕周增加而增厚，与孕周呈直线相关。正常胎儿鼻骨长度随孕周增加而增长，并与孕周呈直线相关。胎儿鼻前皮肤层增厚联合鼻骨缺失或鼻骨短对提示胎儿染色体异常，尤其是唐氏综合征有一定的参考价值。