背景:脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia,SCA）是一种罕见病,为常染色体显性遗传的单基因神经系统变性疾病。脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）,是全球范围内SCA系列疾病中最为多见的类型。SCA3临床表现复杂,高度异质性和基因多效性是本病的特点。分子遗传学检查为目前明确诊断的唯一标准,但由于价格相对昂贵,使其未能得以普遍运用。加之临床上对该类疾病认识不足,使得疾病的误诊率较高。目前国内外针对SCA3患者的研究大都是以家系系谱、遗传学基因分析为侧重点,而针对具体临床表现的研究和报道则相对较少。目的:通过对1例误诊为颈椎病的SCA3患者病例的分析,探讨SCA3的临床特点,分析影像学、血液生物学标志物、神经电生理检查等技术在临床诊断中的价值,总结SCA3的治疗手段,为SCA3的早期临床诊断及最优化治疗提供理论依据。方法:回顾性分析此例被误诊为颈椎病的SCA3患者的临床资料、影像学、实验室、基因检查结果和治疗过程,使用共济失调等级量表（Scaleforthe Assessmentand Ratingof Ataxia,SARA）评估入院症状及治疗后症状的改善情况。通过Pub Med、Medline、Embase、中国知网、万方、维普等数据库检索1995-2021年文献,归纳国内外现阶段SCA3的发病机制、诊断技术及治疗策略等相关研究成果。结合临床,总结和探讨SCA3的早期临床诊断和治疗思路。结果:患者为中年发病,慢性病程,以双下肢无力为首发症状,逐渐进展为四肢无力,症状进行性加重,按颈椎病治疗效果差,逐渐出现共济失调症状,入院时SARA量表评分为15分。对该患者进行基因检测,两条链等位基因“CAG”三核苷酸重复序列扩增次数分别为24次和74次,符合SCA3诊断。给予远红外辐射、经颅磁刺激等治疗后,SARA量表评分13分,较治疗前有所改善。结论:1.脊髓小脑性共济失调类疾病具有复杂的临床表现,在临床上容易被误诊为颈椎病。2.抑郁、疲劳等症状在我国SCA3患者群体中常见,严重影响了患者的生活质量,因而早期诊断对于治疗SCA3、改善预后尤其重要。3.SCA3患者影像学和神经电生理学检查出现异常可早于其临床症状的发生。对于以双下肢无力这类非共济失调症状起病的患者,应重点完善影像学与神经电生理学检查,结合家族史、化验室检查等着重排查SCA。4.目前还没有具备确切疗效的药物应用于SCA3的临床治疗中,但给予经颅磁刺激、远红外辐射治疗可以改善患者以步幅和跟膝胫试验为主的部分临床表现。