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DNA甲基化状态异常参与包括肿瘤在内的多种重大疾病的发生、发展。肿瘤相关的DNA甲基化状态异常包括全基因组范围的DNA低甲基化和抑癌基因启动子区CpG岛的高甲基化。本研究旨在分析SRD5A2基因启动子区CpG岛区在12株肝癌细胞系,其中包括6例正常肝组织以及20例肝癌和癌旁组织中的甲基化情况。虽然,针对癌症诊断和预后的遗传图谱(SNP, LOH,突变)和表达图谱(mRNA谱和蛋白表达谱)的生物标志已经被大规模的分析,但是运用表观遗传学指纹对肿瘤进行早期诊断和临床预后分析表现出具有更大的潜力,这种潜力极大得推动了DNA甲基化作为癌症预后生物标志的研究。人类癌症生物标志的发现对于肿瘤亚型精确的分类和预测临床预后方法的发展是非常重要的。应用甲基化特异性PCR技术(Methylation Specific PCR, MSP)研究了基因SRD5A2启动子区在12种肝癌细胞系,6例正常对照,和20例肝癌临床样品中的甲基化情况。MSP甲基化测序其缺点是要预先知道待测片段DNA的序列,需要两组已知的关键性CpG位点设计上下游引物,并且这些位点必须完全甲基化或完全不甲基化。事实上,能够完全满足这些条件的基因数目比较少,该方法具有非常明显的基因“选择性”。同时这种只能明确是否存在甲基化；若要求定量,则需用其他的方法再进行进一步的检测。SRD5A2(steroid-5-alpha-reductase, alphapolypeptide2)基因能够在对雄性激素敏感的细胞如前列腺,肝脏细胞内高水平编码SRD5A2微粒体蛋白。结果表明：结果发现：SRD5A2在12株肝癌细胞系中,8株呈纯合甲基化(SMMC-7721、Hep-3B、Hep-G2. SK-Hep-1、YY-8103、Bel-7404、Bel-7405、 QGY-7701),1株呈杂合甲基化(QGY-7703),2株呈纯合去甲基化(Focus和PLC)。令人意外的是,6例正常肝组织样品中有1例呈纯合甲基化(N2),余下5例呈现纯合去甲基化;Bel-7402的分析失败。此后对SRD5A2在20对肝癌临床样品中的甲基化情况进行了分析。结论如下：结果显示SRD5A2在在癌组织中的甲基化率为30%(6/20)；在癌旁组织中的甲基化率为10%(2/20)。