常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystickidney disease,ADPKD)是一种常见的单基因遗传性疾病。它以双肾多发性囊肿为特征，囊肿不断形成和进行性增大，导致肾功能下降，到60岁时大约有50％的患者进展至终末期肾衰。目前已知引起ADPKD的基因主要有二个，分别命名为PKD1和PKD2。PKD2定位于4号染色体2区1带到2区3带(4q21-23)，大约15％的ADPKD是由其突变引起的，其翻译产物为多囊蛋白-2，该蛋白含有968个氨基酸，其氨基端和羧基端均位于胞浆内，具有电压激活的钙离子通道功能。ADPKD的发病机理目前还不甚清楚。 本课题旨在观察PKD2基因及其翻译产物在肾组织中的表达，探讨ADPKD可能的发病机制。本课题主要做了以下几方面的工作：(1)通过原位杂交和RT-PCR方法，观察到正常成人肾组织、胎肾组织、甲状腺组织以及血管组织中有PKD2基因的表达，而在肝脏、胰腺、小肠、胃、脾脏、脑组织、食管等人体组织中没有PKD2基因的表达。(2)应用免疫组化、免疫荧光和western-blot方法，发现在正常成人肾组织、胎肾组织、MDCK细胞、LLC-PK1细胞中有明显的多囊蛋白-2表达，在2型多囊肾组织中偶有微弱的表达。(3)应用免疫组化双染色和免疫荧光方法，发现在正常成人肾组织、胎肾组织、体外培养的MDCK细胞和LLC-PK1细胞中有小管相关蛋白-α的表达，在2型多囊肾组织中也存在少量的表达。除了在上述组织和细胞的胞内观察到这两种蛋白的表达外，在肾小管上皮细胞和MDCK、LLC-PK1细胞的纤毛中也有多囊蛋白-2和小管相关蛋白-α的表达。(4)成功构建了多囊蛋白-2表达载体，为下一步制备多囊蛋白-2抗体及深入研究多囊蛋白-2在多囊肾病发病中的作用及其在其他组织中的生理功能提供了有利条件。 本课题研究结果表明多囊蛋白-2在促进肾小管细胞的增殖和分化，维持小管细胞的正常形态和功能方面具有十分重要的作用，多囊蛋白-2的缺乏，可能导致2型多囊肾病的发生。