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DNA甲基化作为植物基因组中稳定存在表观遗传标记,对于林木的正常生长发育至关重要,也是表型变异的重要来源。目前的研究广泛地认为DNA甲基化是一种抑制性的表观遗传学标记,但对于其介导的具体功能机制了解甚少,尤其是表观遗传变异对林木重要表型性状及其可塑性的表观遗传基础尚不清楚。因此,本文以毛白杨（Populus tomentosa）种质资源群体为材料,在单碱基水平上对DNA甲基化的群体变异模式进行探究,并且综合利用甲基化测序、重测序、转录组测序以及代谢组学等技术,首次在林木群体中利用表观全基因组关联分析的策略,阐明DNA甲基化对于林木代谢性状的表观遗传效应,挖掘表观等位基因,系统阐明DNA甲基化的功能机制,揭示毛白杨适应性的表观遗传机制。主要研究内容与结果如下:（1）对毛白杨种质资源群体的300株个体进行全基因组甲基化测序,共获得了10.35T的数据,并在全基因组水平上分析胞嘧啶位点的甲基化水平,共鉴定到83,354,324个单甲基化多样性位点（Single methylation polymorphism,SMPs）,约占基因组胞嘧啶的69.52%,表明DNA甲基化是基因组中一种广泛分布的表观遗传标记。（2）基于全基因组SMPs位点的主成分分析（principal component analyses,PCA）、连锁不平衡（Linkage disequilibrium,LD）衰退分析和群体分化系数FST分析,均表明SMP位点受到了气候环境的强烈选择,DNA甲基化模式表现出地理环境适应性。并且在表观基因组中鉴定了7,680个群体特异差异甲基化区域（differentially methylation regions,DMRs）,覆盖了基因组1.01%（4.10 Mb）,显著富集于遗传变异确定的选择性清除区域,表明环境选择作用于特定的区域,并表现出差异甲基化水平。之后,利用GWAS和共表达分析,确定了Pto MS1基因的等位变异影响了全基因组的甲基化水平,同时该位点的遗传适应性也导致了全基因组甲基化水平在气候区间的差异。（3）利用广泛靶向代谢组技术,在毛白杨种质资源群体中共检测到684个代谢物,在群体内具有丰富的表型变异,且381个代谢物含量在三个气候区群体间显著差异。利用全基因组的SMPs位点与代谢物性状进行表观全基因组关联分析（Epi-genome wide association study,EWAS）,共检测到472个关联信号(P=1.26×10-10,0.01/n),对应于324个SMPs位点和143个代谢物,表明EWAS可以从表观遗传调控层面完善代谢调控通路,丰富代谢物的功能和基因的注释,也为探究DNA甲基化的功能机制提供了一种策略。同时,联合分析EWAS结果与群体特异DMRs,共发现93个基因位于DMR区域,并且这些基因在三个气候区群体同样表现出差异表达模式,表明气候环境通过塑造基因组中的差异甲基化修饰来影响基因表达,从而影响代谢物的差异积累,最终形成了毛白杨对于当地气候环境的适应性。（4）水杨酸（Salicylic acid,SA）是植物对生物和非生物胁迫做出适应性反应的重要激素,有助于植物的生长免疫平衡。水杨酸生物合成通路的9个代谢物进行表观遗传基础解析,确定了8个调控水杨酸生物合成的SMPs位点,发现环境选择塑造了Pto NAC072基因启动子的表观等位变异,抑制了上游转录因子SRM1的结合,从而抑制了Pto NAC072的表达,最终导致水杨酸含量升高。同时,利用GWAS策略对代谢物的遗传结构进行剖析,确定了27个SNPs位点,并发现Pto WRKY70为水杨酸合成调控网络中的关键基因,通过结合其它基因共同影响了水杨酸的积累。并且发现EWAS结果与GWAS结果中没有重合的候选基因,表明表观遗传调控以及遗传调控两个层次的调控网络互为补充,在不同调控层面挖掘了候选基因,完善了水杨酸生物合成的调控网络,研究结果为代谢生物合成的调控网络解析提供了新思路。本论文为DNA甲基化对林木种质资源群体适应性影响及其对林木重要性状的表观遗传效应解析提供了科学理论指导,对于林木种质资源优异表观等位基因的挖掘和保护具有重要的科学价值,也将为林木分子育种提供理论支持。