人类线粒体DNA(mtDNA)是一个长度16，569bp的环状分子，编码13种蛋白质、22种tRNA和2种rRNA。由于mtDNA全基因组信息具有缺乏重组、母系遗传、高突变速率和相对较高的分辨率等特点，近年来已经成为重建人类历史的重要工具。这些研究已经证实，mtDNA最古老的六个单倍型类群，LO-L5，在非洲特异的出现；而6-7万年前从L3衍生出的M和N两个超类群最终占领了世界其他地区。然而，mtDNA全序列研究在世界上某些特定地区尚是一片空白，其中之一便是作为人类“走出非洲”的关键区域——印度。　　 为弥补这一空白，本文作者从1200个印度样品中选择了131个可以代表所有主要单倍型类群的个体，进行了全基因组扩增和测序，手工重建并软件验证了系统发育关系树。本文作者的结果发现了12个新的印度特有单倍型类群(N5，R7，R8，R30，R31，M34-M40)，修订了11个已知特有单倍型类群(N1d， R5，R6，U2a，U2b，U2c，M2，M4，M5，M6，M30)的定义，详细描述了存在于印度的欧洲特有类群(HV， JT，U，Nl，W)。　　 这一工作产生了多个推论。第一个是关于人类“走出非洲”假说长期以来存在的争论。欧亚大陆和大洋洲mtDNA在M和N(包括R)超类群系统发育关系上星状和不重叠的分布，表明了人类走出非洲是沿着亚洲海岸线(即所谓的“南方路线”)的一个快速扩散的过程。第二个推论是关于存在于印度的欧洲特有世系。与典型的欧洲世系相比，这些世系仅仅存在一到两个突变，从而证实了新石器时代以来来自于近东新月地带或中亚高原的基因流。第三个推论涉及一个早期的印度全序列研究。仔细分析其数据表明，他们的数据丢失了很多基部的特有突变并产生了多个幻影突变，从而证实了系统发育思想对检测数据质量的作用。　　 随着印度人群mtDNA全序列研究的完成，人类mtDNA系统发育的基本框架得以建立。人类mtDNA明显地呈现出大洲特异性分布。目前已经有两种假说用来解释这一现象。传统的观点把这一现象归于遗传漂变；而近期的选择假说认为选择在人类mtDNA的分化中扮演了极其重要的角色，而气候是主要的选择压力。为解决这一争论，本文作者收集了来自南亚、大洋洲和东亚三个具有不同气候的地区的mtDNA，使用直接计数的办法比较了各个大洲之间同义突变和异义突变的差异。结果表明，几乎在所有的基因中，异义突变的数量低于同义突变的数量，从而表明纯净化选择是人类mtDNA进化中的主要力量。然而，在这三个大洲之间没有发现显著的差异，表明mtDNA在这三个区域上所承受的选择压力基本相同。这一结果表明，气候不大可能是造成人类mtDNA分化的主要原因。