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2型糖尿病(Type 2 diabetes mellitus,T2DM)是由于胰岛素抵抗和β细胞分泌缺陷导致高血糖的一种复杂疾病。目前我国糖尿病患者已达3000万,占全世界1/5,2型糖尿病所占比例大约为95%。遗传因素在2型糖尿病的发病过程中起着重要的作用。鉴定2型糖尿病易感基因,对2型糖尿病的预防、高危险人群筛查具有重要的理论和实践意义。 PPAR γ2和CAPN10基因是2型糖尿病的两个重要候选基因,为探讨两个基因的多态性与湖北地区2型糖尿病发生的相关性,我们征集了52个同胞对样本及随机的病例对照样本124个,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法研究了PPAR γ2基因Pro12Ala和C1431T多态性,CAPN10基因SNP19与2型糖尿病的关联,获如下结果: 1.PPAR γ2基因Pro12Ala多态性的基因型频率在2型糖尿病组和对照组间差异均无显著性(P>0.05),以年龄、BMI水平分层分析后也未观察到显著性差异。无论是对照组还是病例组,Pro12Ala多态性与临床表型的关系均不显著,Logistic回归分析结果表明:在同胞对样本和所有受试对象中,无论是单因素还是经年龄、性别、高血压和肥胖等多因素调整,PPAR γ2基因Pro12Ala多态性均与2型糖尿病无显著相关性。而在2型糖尿病人与非同胞正常对照组成的样本中,单因素回归没有发现相关性,经年龄、性别、高血压和肥胖等多因素调整后发现显著相关性。对所有样本进行多因素Logistic回归分析表明,年龄、高血压史、腰臀比是2型糖尿病的独立危险因素,而Pro12Ala不是2型糖尿病的独立危险因素。 2.PPAR γ2基因C1431T多态性的基因型频率和等位基因频率在2型糖尿病组和对照组差异无显著性,在肥胖组及非肥胖组的频率差异也无显著性。Logistic回归分析结果表明:在同胞对样本和所有受试对象中,无论是单因素还是经年龄、性别、高血压和肥胖等多因素调整,PPAR γ2基因C1431T多态性均与2型糖尿病无显著相关性。在2型糖尿病人与非同胞正常对照组成的样本中,单因素Logistic回归发现C1431T多态性与2型糖尿病有显著相关性(OR=0.444),1431C是2型糖尿病的保护因素。而经年龄、性别、高血压和肥胖等多因素调整后则没有相关性。多因素Logistic回归分析表明,年龄、高血压史、腰臀比是2型糖尿病的独立危险因素,而C1431T多态性不是2型糖尿病的独立危险因素。