【摘 要】
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目的:通过对63例1岁以内起病且预后良好的癫痫患儿的临床特征观察以及随访,分析探讨1岁以内起病的良性癫痫的诊断、治疗及疗程。方法:回顾性分析在2015年—2018年在重庆医科大学附属儿童医院诊治的1岁以内起病的良性癫痫特征患儿的临床资料,并随访其用药疗程及预后。结果:临床特征:本组患儿中男女比为1:1.25,起病年龄在028日有3例(4.8%),28日3月有6例(9.5%),3月12月有54例(8
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目的:通过对63例1岁以内起病且预后良好的癫痫患儿的临床特征观察以及随访,分析探讨1岁以内起病的良性癫痫的诊断、治疗及疗程。方法:回顾性分析在2015年—2018年在重庆医科大学附属儿童医院诊治的1岁以内起病的良性癫痫特征患儿的临床资料,并随访其用药疗程及预后。结果:临床特征:本组患儿中男女比为1:1.25,起病年龄在0~28日有3例(4.8%),28日~3月有6例(9.5%),3月~12月有54例(85.7%),平均发病年龄为(5.8±2.9)月。20例(31.7%)有早期发病的惊厥或癫痫家族史。52例(82.5%)为全面性发作,4例(6.3%)局灶性发作,7例(11.1%)局灶性进展为双侧强直-阵挛性发作。48例(76.2%)有丛集性发作。发作间期脑电图47例(74.6%)结果正常,14例(22.2%)睡眠期可见尖/尖-慢波发放,5例(7.9%)清醒期可见背景慢化。7例发作期脑电图中5例为局灶性起源。14例完善基因检测,3例未检出相关致病基因,11例报告均为PRRT2基因突变,其中10例碱基重复(c.649dupC,p.R217Pfs*8),1例碱基缺失(c.623delC,p.S208fs)。治疗及随访:45例(71.4%)予以AEDs治疗,8例首选丙戊酸钠(VPA),4例首选奥卡西平(OXC),33例首选左乙拉西坦(LEV),其中14例首选左乙拉西坦治疗的患儿发作控制欠佳。用药疗程最短3天,最长57个月,平均疗程(28.8±18.0)个月。62例(98.4%)在24月内发作停止,末次发作平均年龄为(8.5±5.0)月。结论:1岁以内起病的良性癫痫大部分在3月龄之后发病;发作形式可为全面性、局灶性或局灶继发双侧强直-阵挛性发作,且大多数为丛集性发作;发作间期脑电图大部分正常,少部分有清醒期背景慢化或睡眠期尖波发放,发作期多为局灶性起源;绝大部分2岁以内停止发作,大多数单药治疗控制效果好。
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