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目的：研究高同型半胱氨酸血症(Hyperhomocystinemia,Hhcy)以及N5，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性对急性脑梗死发病的致病作用以及对急性脑梗死近期预后的影响。 方法：选取我院2002-2004年121例急性脑梗死患者和52例健康对照者(性别及年龄与病例组匹配)，应用高效液相色谱分析技术测定空腹血浆总同型半胱氨酸(Total Homocysteine,tHcy)浓度，采用PCR-RFLP技术检测MTHFR基因C677T多态性，一般实验室资料由TBA-120FR全自动生化分析仪测定完成；以对照组血浆tHcy检测结果将急性脑梗死患者分为Hhcy组和非Hhcy(Hhcy)组，在发病3天内根据美国国立卫生研究院卒中量表(National Institutes of Health Stroke Scale,NIHSS)对患者的神经功能缺损程度进行评分，并根据NIHSS和巴氏指数量表(Barthel Index,BI)前瞻性地观察患者在发病第7天、14天、30天、90天、180天神经功能缺损状况和日常生活活动能力，评价Hhcy对急性脑梗死患者近期预后的影响。 结果：①病例组男性空腹血浆tHcy水平24.39±10.60μmol／L、女性17.38±6.87μmol／L，均显著高于相应对照组的14.69±1.92μmol／L和11.47±2.47μmol／L(P＜0.01)，且两组男性tHcy水平均高于女性(P＜0.01)；②MTHFR基因C677T多态性有三种基因型：纯合突变(T／T)型、杂合突变(T／C)型和野生型(C／C)天津医科大学硕士学位论文型;③病例组T/T型、T/C型和C/C型频率分别为35.54%、48.76%和15.对照组分别为19.23%、32.69%和48.08%;病例组T等位基因频率为59.对照组为35.58%;病例组T汀纯合基因型频率及T等位基因频率明显高于对照组(尸<0.01)。④病例组和对照组三种基因型受试者血浆空腹tHcy水平的改变存在同一种趋势，即T/T型者高于T/C和C/C型者(P<0.05)，T/C型和C/C型者比较无显著差别(外0.05)⑤Spe~相关分析证实除年龄外Hhcy与血糖、血脂等危险因素无显著相关性。⑥Hhcy组患者在发病后3天内、第7天、第14天NIHSS和BI评分与NHhcy组相比均无显著差异(P>0.05);⑦在发病后30天、90天、180天，Hhey组患者NIHSS和Bl评分分别为11.94士7.98、10.27士7.19、8.45士6.47和65.94士26.56、74.44士24.18、82.12士22.69，而NHhey组分别为8.72士6.08、6.96士5.42、5.17土4.45和75.60士22.92、83.49士19.12、91.63士14.50，两组相比均有显著差异(P<0.05)。结论:①Hhcy不仅是急性脑梗死发病的一个重要独立危险因素而且不利于急性脑梗死患者近期康复。②MTHFR基因C677T突变可能是引起Hhcy间接导致急性脑梗死发病的重要遗传因素。