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目的：探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ2(PPARγ2)基因外显子B的Pro12Ala多态性与原发性高血压及血脂的关系。
方法：根据WHO对高血压病的诊断标准随机选取呼市地区汉族人482例，其中，高血压组345例，正常对照组137例，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR- RFLP)，用PCR下游错配引物在Ala12等位基因上引入BstU-I酶切位点进行PPARγ2基因外显子B的Pro12Ala变异检测，计算各组PPAγ2基因型及等位基因频率进行比较，并用直接测序法加以证实；对各组PP和PA/AA基因型亚组间的体重指数(BMI)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)进行比较。
结果：①高血压组Ala12携带者(PA/AA)的基因型及A等位基因频率分别为0.023和0.013，均低于正常对照组，且A等位基因频率存在显著差异(P<0.05)，提示PPARγ2-Pro12Ala变异与高血压病的发病可能有关；②PPARγ2- Pro12Ala变异与血脂异常可能有关。高血压合并高血脂组与对照组等位基因频率比较有显著性差异(x2=4.213，P=0。040)。PA/AA基因型的高血压病患者血清总胆固醇(TC)及甘油三脂(TG)水平较PP基因型者有升高趋势，低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)有降低趋势，但差异均没有显著性(P>0.05)；③PPARγ2-Pro12Ala变异与高血压肥胖可能有关。高血压肥胖组等位基因频率与对照组比较有显著性差异(P<0.01)。用logis-tic逐步回归分析显示DBP、BMI、TC、LDL-C为高血压病发生的危险因素；调整年龄、性别、BMI后，分析PPARγ2-Pro12 Ala与高血压病的相关性，P=0.913，OR=0.888，95％的CI为0.106～7.460。提示PPARγ2-Pro12Ala突变不是高血压病的主要致病因素。
结论：PPARγ2基因Pro12Ala变异在呼市地区汉族人群中，可能是高血压病发病的遗传学因素，且该变异与高血压病患者的脂质代谢异常及肥胖可能有关。