可变剪接是一种广泛存在于生物体中造成蛋白质多样性的重要机制,它对细胞的增殖、分化、发育、凋亡等一系列重要的生物过程的精细调控具有非常重要的作用。近年来,人们发现可变剪接与多种复杂疾病的发生、发展存在密切的联系,包括肿瘤在内的多种疾病的产生往往伴随着可变剪接的紊乱发生。现有的癌症分析主要是基于单个基因或单个剪接异构体出发,缺少考虑由于可变剪接紊乱造成剪接异构体在整体分布上的差异。考虑现有方法的不足,首先本文提出了一种基于中值的JS散度可变剪接差异分析方法。基本思想是通过癌症和正常样本的表达中值构建基因异构体的代表表达向量,然后根据代表向量中各异构体的百分比计算二种状态的JS散度。接着本文提出了基于JS散度的乳腺癌亚型预测方法,主要使用JS散度来找寻亚型之间的可变剪接差异较大的基因,并构建BP神经网络模型对乳腺癌亚型进行分类。结果表明,本文的方法能够发现大量在剪接异构体整体分布上具有显著差异的基因。这些基因不仅富集在一些癌症密切相关的通路,而且也富集在一些基于可变剪接调控的信号通路、细胞分裂过程和蛋白质功能等通路。与基因层次的差异分析相比,可变剪接显著差异的基因在生存分析方面也具有更好的性能。在乳腺癌亚型分类方面也有较好的识别结果,其F1值达到0.89,且能为患者提供个性化乳腺癌亚型药物推荐。总之,本文方法通过构建基因异构体的代表表达向量,解决了非配对样本的计算问题,发现了癌症剪接异构体在整体分布上特有差异基因,为进一步揭示可变剪接在癌症中的机制奠定基础。