超重肥胖问题被认为是一种复杂的健康问题,通常是由过量的食物摄入、缺乏体育运动和遗传因素等原因造成的。研究发现2015年,全球成人肥胖总人数超过6亿人,儿童青少年肥胖总人数超过1亿。肥胖现在已经成为一个发达国家和发展中国家共同面临的全球性的问题,它不仅会影响人们的寿命还会显著增加人们的经济负担。儿童青少年超重肥胖还会增加高血压、心血管疾病、2型糖尿病以及多种癌症的发病风险,严重影响儿童青少年的身体发育和人们的身心健康。研究发现,儿童青少年超重肥胖在成年后发生成人肥胖的几率可以达到70%,尤其是当其父母也存在超重肥胖问题的时候,这种几率可以增加到80%。除了肥胖以外,精神疾病也是目前严重影响人们身心健康的一类重要疾病。精神疾病是指在生物学、心理学和环境因素影响下,大脑发生病理学改变,出现功能失调或紊乱,导致情感、思维、认知和行为等精神活动障碍的一类复杂疾病。精神疾病是严重影响世界公共健康的复杂精神疾病,在全球经济负担占比超过百分之十。我们第一部分的工作是想了解基因、环境因素还有基因和环境交互作用是否对中国汉族青少年超重肥胖的发生产生影响。我们共选取了九个基因(OLFM4,HOXB5,LEPR,UCP1,PPARD,FTO,MC4R,UCP2,INSIG2)的18个单核苷酸多态性位点进行研究。共纳入了400个青少年样本,其中正常对照222例,超重肥胖样本178。通过外周血采集并进行基因位点分型,获得基因的位点信息,并通过调查问卷对环境因素进行调查。通过我们的研究发现,LEPR基因的单核苷酸多态性位点rs8179183的C突变的单倍型和基因型的频率在超重肥胖人群中比正常人群所占的比例高,C单倍型突变是肥胖发生的危险突变。我们还发现rs879183位点C单倍型的突变型跟肥胖发生重要的内表型甘油三酯的浓度升高显著相关,这也再次证明该位点突变与超重/肥胖的发生有关联。另外,我们发现环境因素在青少年超重肥胖发生中发挥重要作用,并且基因和环境的交互作用也对超重肥胖的发生有重要影响。第二部分的工作是重性精神疾病与GRIK4基因的关联分析研究。精神分裂症和重度抑郁症都是严重而又常见的精神疾病。我们主要研究谷氨酸受体基因GRIK4跟精神分裂症和重度抑郁症的发生之间的相关性。谷氨酸是重要的神经递质,它的信号传递功能紊乱曾被证明与多种精神疾病相关。我们共收集到1034名正常对照,1034名精神分裂症患者,和568名重度抑郁症患者,对GRIK4基因上选取的5个SNP位点进行病例-对照分析。我们发现,GRIK4基因的rs56275759的单倍型频率和基因型频率在正常对照和重度抑郁症患者中存在显著差异,提示GRIK4基因可能是重度抑郁症发生的易感基因。但是我们并没有发现该基因跟精神分裂症的发生存在显著的相关性。本论文的两个研究方向都是依据病例-对照的关联分析的思路进行设计的。两组研究的方向虽然不同但结果都提示我们遗传因素在肥胖和精神疾病的发生中都有着重要的作用,本研究也为肥胖和精神疾病的发病机制的探究以及诊断、治疗提供了有意义的线索。