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目的:重复刻板行为(Restricted and Repetitive Behaviors,RRBs)作为孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorder,ASD)的核心特征之一,并未受到相应的重视。本研究拟进一步分析RRBs的发育轨迹及相关影响因素,并验证构建的重复刻板行为父母访谈问卷(Repeated Behavior Parent Interview Questionnaire,RBPIQ)在不同年龄段的信度与效度,制定新问卷的界限分,用以评定儿童RRBs的严重程度,以期为ASD的早期诊断提供依据。方法:共有342名儿童纳入本次研究,其中ASD儿童166名,非ASD发育异常儿童126名,典型发育儿童50名,通过规范收集临床病历信息及问卷相关资料,利用Cronbach’sα系数及相关性分析进行问卷信度和效度的检验,同时,使用t检验、非参数秩和检验、卡方检验、Spearman相关分析探讨不同发育群体重复刻板行为的差异以及年龄、智力发育水平、孤独症程度、性别对刻板行为的影响程度,利用ROC曲线为不同性别的儿童制定相应的问卷界限分并验证RBPIQ在临床应用的价值。结果:问卷整体的内部一致性为0.867,重测信度为0.976,与筛查和诊断ASD的量表得分相关性好(r=0.319~0.507,P<0.05)。ASD儿童、非ASD发育异常儿童、正常儿童问卷得分均值为14.29(95%CI:13.01-15.57),7.22(95%CI:5.64-8.81),1.66(95%CI:1.10-2.22),差异具有统计学意义(P<0.001);非ASD发育异常儿童与正常儿童的问卷得分与年龄呈显著负相关(r=-0.288~-0.356,P<0.01)。总体问卷得分与儿童智力、发育水平(适应性、大运动、精细运动、语言、个人社会)呈显著负相关(r=-0.302~-0.199,P<0.05)。患全面发育迟缓或智力障碍的ASD儿童及非ASD发育异常儿童的问卷得分均值较未患组高,差异具有统计学意义(P<0.05)。重度ASD组儿童问卷得分为16.64(95%CI:13.93-19.36),轻中度ASD组儿童问卷得分为12.52(95%CI:10.75-14.29),差异具有统计学意义(P<0.05)。男性ASD儿童问卷得分为14.26(95%CI:12.90-15.62),女性ASD儿童问卷得分为14.46(95%CI:10.55-18.37),差异无统计学意义(P=0.671)。ROC曲线下面积为0.831(男)(95%CI:0.779-0.883,P<0.001)/0.886(女)(95%CI:0.813-0.959,P<0.001)。对应的约登指数最大值为0.570/0.755,相应的敏感度为82.4%/95.8%,特异度为74.6%/79.6%,界限分为7.5/5.5。临床验证表明,RBPIQ诊断ASD的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值和准确性分别为87.9%、70.6%、85.3%、75.0%和82.0%。结论:随着年龄的增长及智力发育水平的提高,儿童的RRBs会逐渐减少,但ASD儿童的RRBs相较于其他儿童更为严重且持久;孤独症程度重、低智力发育水平、低语言水平与更严重的RRBs有关;在ASD组内并未观测到既往报告的ASD儿童关于重复刻板行为的性别差异,考虑与此次纳入的ASD女性儿童样本量少、孤独症程度重且语言发育水平较低有关;RBPIQ具有良好的信度与效度,符合评定问卷的编制要求,考虑到女性ASD儿童的伪装效应,根据既往研究报告的性别差异制定了不同的问卷界限分,经临床验证可用于儿童孤独症的筛查和诊断。