研究目的回顾性分析骨髓增生异常综合征(MDS)转化为急性髓系白血病(AML)患者的生物学特点,探讨影响MDS转化为AML的相关因素,分析MDS转化为AML患者近期治疗反应。研究方法1.所有的MDS患者来源于山西医科大学第二医院及山西省肿瘤医院血液科住院患者,共153例,MDS转化为AML患者26例,13例为男性患者,其中位年龄为54岁,另外13例为女性患者,其中位年龄为56岁。使用EDTA抗凝管收集所有研究对象新鲜骨髓液1~2mL;2.患者诊断标准参照《张之南血液病诊治标准》;3.应用G显带技术检测所有患者的染色体;4.应用流式细胞仪(FCM)检测患者的细胞免疫表型。结果1.153例MDS患者中,其中26例患者转化为AML,白血病转化率为17%,中位转化为AML时间4(1~29)个月,均为急性髓系白血病(AML),以AML-M2、AML-M4、AML-M5、AML-M6为主;2.26例MDS转化的AML患者均有不同程度的贫血症状,2例出现髓外浸润;3.所有26例MDS转化为AML患者中,18例检测到染色体核型异常,同转化为AML之前患者的核型相比,9例出现了新的核型或原有核型消失;4.经统计学分析影响MDS转化为AML相关因素与年龄、性别无相关性,与外周血细胞减少的系列数、MDS的WHO分型、骨髓原始细胞比例、染色体核型数量和类型密切相关;5.由MDS转化的AML患者的去甲基化治疗总有效率达77.8%,不良反应小,能改善患者的生活质量。结论1.MDS易进展为AML,血细胞减少系列数、MDS的WHO分型、骨髓原始细胞比例、染色体核型质量和数量参与MDS转化为AML;2.MDS转化的AML患者具有独特的生物学特性,且预后较差;3.去甲基化治疗获得较好的近期疗效,不良反应发生率低。