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目的:
通过研究维生素D受体基因多态性与儿童喘息性疾病之间的相关性,探讨儿童支气管哮喘及喘息性支气管炎的遗传易感因素。
方法:
应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的技术和遗传学分析的方法,测定支气管哮喘30例、喘息性支气管炎40例及正常对照40例儿童的维生素D受体Apa I基因多态性,比较三组的基因型及等位基因的分布频率。
结果:
三组VDR基因型分布频率差异具有显著性(x2=11.726,P=0.020),其中支气管哮喘组与正常对照组(x2=9.317,P=0.009)、喘息性支气管炎组(x2=10.546,P=0.005)基因分布频率差异均具有显著性,喘息性支气管炎组与正常对照组基因分布频率差异无显著性(x2=0.06,P=0.97);三组间等位基因频率差异具有显著性(x2=8.561,P=0.014),其中支气管哮喘组与正常对照组(x2=6.850,P=0.009)、喘息性支气管炎组(x2=7.622,P=0.006)等位基因频率差异均具有显著性,喘息性支气管炎组与正常对照组等位基因频率差异无显著性(x2=0.028,P=0.867)。
结论:
1、内蒙古呼和浩特地区40例正常对照组儿童VDR ApaI基因多态性分布相对较均衡,aa基因型最为多见,占50.0%,a等位基因频率为67.5%,是优势基因。
2、VDR ApaI基因多态性与支气管哮喘具有相关性,提示VDR基因可能是支气管哮喘的易感基因。
3、VDRApaI基因多态性与喘息性支气管炎不具有相关性,提示VDR基因可能不是喘息性支气管炎的易感基因。