目的通过随访调查胆道发育不良患儿临床资料及预后情况,提高广大儿科医务者对胆道发育不良的认识。方法收集国内5家医院(河北医科大学第二医院,山西省儿童医院,南京医科大学附属儿童医院,郑州大学第一附属医院,天津市儿童医院)2009-2017年收治的胆道发育不良患儿信息,主要包括患儿基本状况(性别,是否足月,母亲生产方式,出生体重,黄疸出现时间,大便颜色,尿液颜色,有无肝脾肿大,有无腹水,出生伴随其他疾病,围生期病毒感染情况),诊疗过程(入院肝功能数值,手术日龄,胆道造影情况,肝活检情况,是否做基因检测,术后药物使用情况)及预后情况(有无并发症,术后退黄情况,术后随访肝功能具体数值),收集以上相关资料,查找文献,与预后相关因素进行统计学回顾性分析。结果(1)发病特点:30例胆道发育不良患儿被纳入研究。18男,12女;21例足月儿,9例早产儿;出生体重为2.75±1.04Kg;其母亲生产方式:17例剖宫产,13例顺产。黄疸出现时间:生后31±7天,大便颜色浅黄28例,白色2例;尿色深19例;肝脾肿大18例,轻度腹水12例。伴发其他疾病情况:先天性心脏病7例,肺炎3例,低蛋白血症2例,贫血2例,低钙血症1例,甲减1例,斜疝4例,全肠外营养相关性肠源性感染1例,上呼吸道感染1例,支气管肺发育不良1例,颅内出血1例,湿肺1例,脓毒症1例。病毒感染情况:巨细胞病毒感染16例,单纯疱疹病毒感染8例,风疹病毒感染6例,EB病毒感染4例,弓形虫感染1例。未感染病毒11例。(2)诊疗情况:30例患儿均做了胆道造影和术中肝活检。所有胆道造影示胆管及胆囊均显影,肝内胆管纤细,其中10例患儿胆道造影示肝外胆管纤细,5例患儿胆道造影示胆囊发育差。肝活检患儿中30例肝活检示不同程度的淤胆,胆栓,23例患儿肝活检示炎细胞浸润,14例患儿肝活检示肝细胞变性(肝细胞水样变8例,肝细胞空泡样变5例,肝细胞巨细胞变1例)。10例患儿肝活检示点状坏死。6例患儿描述了肝纤维化程度(5例肝纤维化1级,1例肝纤维化2级)。4名患儿做基因检测,2名患儿基因检测为JAG1阳性为Alagille综合征,且患儿有Alagille综合征特征面貌、蝴蝶椎骨及心脏畸形,余2名排除Alagille综合征和其他遗传代谢性疾病。30名患儿治疗方法均为内科药物治疗症状无明显改善后于外科行胆囊造瘘及胆道冲洗。手术日龄为83±36d。(3)预后:目前随访12-108月,主要随访术后退黄情况,有无并发症及肝功能。术后患儿药物治疗主要有抗生素,激素,保肝,利胆,丙种球蛋白等。30名患儿术后使用保肝药、利胆药及抗生素,22名患儿术后使用激素,9名患儿术后使用丙种球蛋白。术后30名患儿中4名患儿出现并发症,1名患儿为贫血,3名患儿出现术后皮肤瘙痒,其中1名患儿皮肤瘙痒伴生长迟缓。术后退黄情况为:21名患儿术后6月内均退黄(看皮肤及巩膜颜色,总胆红素≤20μmol/L),9名患儿未退黄且总胆红素水平高(>20μmol/L)。预后相关因素统计学分析可得:胆道发育不良预后与肝活检中肝细胞变性及点状坏死有关。结论胆道发育不良为罕见疾病,分为综合征型和非综合征型,通过胆道造影及肝活检诊断,主要治疗方法为内科药物及胆囊造瘘、胆道冲洗治疗。该病总体预后良好,预后不良与肝脏损伤程度有关。