目的:研究?-肾上腺素受体的基因多态性与EV71型手足口病易感性关系,探讨EV71型手足口病相关的遗传易感因素,同时分析EV71型手足口患儿血中儿茶酚胺水平及临床意义。方法:采用病例对照的方式,收集临床样本进行实验。入选病例组的为2015年1月至2015年6月海南省妇幼保健院住院部57例病原体为EV71的手足口病例,按病情严重程度分为三组,其中轻症22例,重症27例,危重症8例,另外收集同时期同地区的健康体检儿童共20例为对照组,分别提取实验组和对照组儿童外周血3ml,离心分为血细胞及血浆于-70℃冰箱保存。(1)血细胞:采用PCR体外扩增技术,通过对PCR产物进行Sanger测序方法对?-肾上腺受体(?-AR)的5个单核苷酸多态性进行检测,包括β1肾上腺素能受体(?1 adrenergic receptor,ADRB1)Ser49Gly、Arg389Gly,?2肾上腺素能受体(?2 adrenergic receptor,ADRB2)Argl6Gly、Gln27Glu,?3肾上腺素能受体(?3 adrenergic receptor,ADRB3)Trp64Arg。(2)血浆:采用酶联免疫吸附法(enzyme linked immunosorbent assey,ELISA)测定手足口病轻症、重症及危重症各组儿茶酚胺水平,包括肾上腺素(E)、去甲肾上腺素(NE)、多巴胺(DA),同时通过相同的方法测定健康体检儿童组(对照组)血浆的儿茶酚胺含量。结果:(1)57例EV71感染组按病情严重程度分为轻症组、重症组、危重组,各组血浆肾上腺素、去甲肾上腺素、多巴胺浓度均高于正常组,组间比较差异有统计学意义(P<0.05);轻症组和对照组血浆肾上腺素、去甲肾上腺素浓度比较有差异性(z值分别为-2.972、-4.105,p值分别为0.003、0.000),多巴胺浓度比较无统计学差异(z=-0.201,p=0.840)轻症组和重症组血浆肾上腺素浓度比较有差异性(z=-1.995,p=0.46),去甲肾上腺素、多巴胺浓度比较无统计学差异(z值分别为-0.493、-0.915,p值分别为0.622、0.360);重症组和危重症组血浆肾上腺素、去甲肾上腺素、多巴胺浓度比较均有差异性(z值分别为-3.377、-2.392、-3.110,p值分别为0.001、0.003、0.017)。(2)在57例ev71病例组中adrb1arg389gly中三种基因型cc、cg、gg在ev71组分别为31.6%、31.6%、19.3%,在对照组为60.0%、35.0%、5.0%,差异无统计学意义(p=0.052);其中c、g等位基因频率分别为56.1%、43.9%,在20例对照组中c、g等位基因频率分别为77.5%、22.5%,差异有统计学意义(p=0.017);相对风险分析发现携带g等位基因的患儿较携带c等位基因的患儿更易感染ev71病毒,患病风险增加1.702倍(or=1.702,95%ci=1.043-2.776),余adrb1ser49gly、adrb2argl6gly、gln27glu,adrb3trp64arg基因型及等位基因频率均与ev71感染无关。(3)adrb1ser49gly、arg389gly,adrb2argl6gly、gln27glu,adrb3trp64arg的基因型及等位基因频率在手足口病轻症组、重症组和危重症组中差异无统计学意义(p>0.05)。(4)在ev71感染患儿中携带cc基因型的较cg+gg基因型的去甲肾上腺素浓度明显增高,差异具有统计学意义,(p=0.013),等位基因c携带者较等位基因g的去甲肾上腺浓度也明显增高,差异具有统计学意义(p=0.043);在年龄方面,arg389gly位点的基因型cc与cg+gg分布上有差异,具有统计学意义,等位基因在年龄的分布上则无明显差异;Arg389Gly位点基因型及等位基因频率在性别、肾上腺素浓度、多巴胺浓度方面均无显著差异。结论:血浆儿茶酚胺浓度水平随着病情严重程度呈递增趋势,儿茶酚胺中肾上腺素浓度可作为手足口病病情判断的重要辅助检查指标及预警因素;ADRB1 Arg389Gly位点基因多态性可能与EV71感染的发生有关,G等位基因携带者能增加感染EV71的风险,但EV71感染后的严重程度与ADRB基因位点无相关性;Gly389等位基因的EV71感染患儿血浆中去甲肾上腺素浓度的水平较Arg389明显增高。